• Estudios metabólicos en el retraso y regresión psicomotriz

    Suelen ser pacientes con patología clínica asociada a la deficiencia mental, no ésta de forma aislada. La mayoría son normales al nacimiento y posteriormente presentan signos de deficiencia del sistema nervioso central, generalmente difusos y no lateralizados, o un deterioro de la función a una edad postnatal variable, no lateralizada y difusa.
    Posibles datos sugerentes de error innato del metabolismo son: disminuciones intermitentes de consciencia, inanición, hipoglucemia no explicada o acidosis recurrentes

    BIBLIOGRAFÍA

    - Fenichel GM. Pychomotor retardation and regression. En: Clinical Pediatric Neurology. 4ª Ed. (2001) Philadelphia: Saunders.

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    - Jones KL Patrones reconocibles de malformaciones humanas. 6ª Ed. 2007. Elsevier Saunders.