• Enfermedades que cursan con rigidez miopática y calambres en la infancia

    MIOPATÍAS QUE CURSAN CON CALAMBRES:

    • Miopatía de Brody: AR, mutación en 16p11.2 que codifica la ATPasa activada por el Ca (SERCA1), en el retículo sarcoplasmico. Clínicamente se manifiesta en la primera década de la vida con rigidez y calambres inducidos por el ejercicio, que a diferencia de la miotonía empeoran con el mismo. La CPK puede estar elevada y en la biopsia muscular se aprecia atrofia de la fibras tipo II. El diagnóstico definitivo se establece mediante la demostración del defecto bioquímico (SERCA1). Con respecto al tratamiento, puede ser útil el dantroleno, nifedipino y verapamilo.
    • Mialgias y calambres musculares ligados al comosoma X, los cuales están relacionados con una alteración de la distrofina.
    • Caveolinopatías. Los trastornos de la caveolina produce varios fenotipos diferentes. Uno de ellos, es la enfermedad de los músculos ondulantes, en la que la estimulación del músculo produce un movimiento ondulante peculiar de unos 10-20 segundos, eléctricamente silentes. Puede dar lugar a rigidez, dolor y calambres musculares en reposo, tras ejercicio o tras mantener una postura durante largos periodos. La CK puede estar elevada. El aspecto de estos niños también es Hercúleo. El EMG es normal y su diagnostico es genético.
    • Síndrome de la espina rígida o forma clásica grave de la miopatía multiminicentro (gen SEPN1).
    • Hipertermia maligna
    • Síndrome maligno por neurolépticos.