• Etiología de la paraparesia y tetraparesia de origen medular en la infancia

    Etiología de paraparesia y tetraparesia medular

    1. Malformaciones congénitas (quistes aracnoideos, malformaciones vasculares, luxación atlo-axoidea, síndrome de regresión caudal, Chiari, mielomeningocele, médula espinal anclada)

    - Quistes aracnoideos:
    Puede provocar mielopatía por efecto compresivo. Los quistes aracnoideos epidurales son lesiones poco frecuentes. Clínicamente se caracterizan por un cuadro mielopático progresivo, asociado o no a crisis radiculares. Pueden ser de etiología congénita (asociada a un defecto dural, como en el síndrome de Klippel-Trénaunay) o adquirida (traumática).
    - Malformaciones vasculares:
    Las fístulas durales arteriovenosas son las más comunes, propias del adulto. En el niño, aunque raras, pueden encontrarse malformaciones arteriovenosas intramedulares, que provocan síntomas y signos de mielopatía por efecto masa o por isquemia.
    - Subluxación atlo-axoidea:
    Consiste en el desplazamiento anterior del atlas en relación al axis, y se observa en algunos pacientes de manera congénita, como en el síndrome de Down, o adquirida traumática. Puede producir compresión medular de manera aguda o crónica.
    - Síndrome de regresión caudal:
    Se trata de una rara malformación congénita, caracterizada por un amplio espectro de anormalidades musculoesqueléticas que comprometen columna lumbosacra, pelvis y extremidades inferiores. Se puede asociar a diversos defectos viscerales (gastrointestinales, genitourinarios, cardíacos y neurológicos) presentes en distintos grados según la severidad del caso.
    - Malformaciones de Arnold-Chiari:
    Grupo heterogéneo de malformaciones que se caracterizan por anomalías anatómicas en el cerebelo, troncoencéfalo y unión craneocervical (Chiari tipo I consiste en el descenso de las amigdalas cerebelosas por debajo del foramen magno). Aunque la mayoría de los niños que la presentan permanecen asintomáticos, puede manifestarse con síntomas y signos de hipertensión intracraneal, neuropatía craneal, compresión de troncoencéfalo  y de mielopatía.
    - Mielomeningocele:
    Defectos en el cierre del tubo neural y sus cubiertas durante la gestación. Presentan signos y síntomas acordes al nivel de la mielopatía, de manera que la lesión dorsal provoca una paraplejia espástica con una vejiga nuerógena y las lesiones bajas del cono medular, presentan una parálisis flácida con hiporreflexia y distensión vesical con incontinencia por rebosamiento.
    - Médula anclada:
    Se refiere a una posición anormalmente baja de la medula espinal y puede acompañar a varios tipos de disrafia espinal.  Habitualmente se ha asociado con la disrafia espinal oculta y es secundaria, con mayor frecuencia, a la presencia de un lipoma. Las manifestaciones clínicas pueden aparecer a cualquier edad, consultando por un trastorno de la marcha, pie cavo o trastornos del control de esfínteres. A la exploración física, presentan signos de primera motoneurona, con reflejos miotáticos exaltados (aunque no siempre es así) y respuesta plantar en extensión.

    2. Paraparesia espástica hereditaria
    Las paraparesias espásticas hereditarias son un grupo genotípica y fenotípicamente heterogéneo de trastornos neurodegenerativos caracterizados por una debilidad progresiva de miembros inferiores y espasticidad progresiva e hiperreflexia de las extremidades inferiores. La herencia puede ser autosómica dominante (hasta el 80% de casos), autosómica recesiva o ligada a X, habiéndose encontrado más de 30 loci asociados a la paraparesias espásticas hereditarias (genes SPG 1 a 7).
    Clínicamente, pueden dividirse en dos grupos principales: formas puras y complicadas. Las formas puras se caracterizan por debilidad espástica progresiva de las extremidades inferiores asociadas a trastornos vegetativos y alteraciones en la sensibilidad vibratoria y propioceptiva.  En las formas complicadas o complejas la paraparesia se asocia a retraso mental y demencia, crisis epilépticas, signos cerebelosos, atrofia  óptica  y anormalidades  retinianas, signos extrapiramidades, glaucoma, miotonía, amiotrofia, neuropatías, anomalías esqueléticas y cutáneas, manifestaciones psiquiátricas y pubertad precoz.
    3. Infecciones (discitis, osteomielitis, tuberculosis, mielitis por herpes zoster)

    -  Absceso epidural:
    Entidad muy rara, generalmente por sthapylococcus aureus, se manifiesta por dolor regional, fiebre y focalidad neurológica (mielopatía subaguda progresiva, con frecuencia asimétrica).
    - Mielitis aguda viral:
    Entidad muy rara, por enterovirus o flavivirus, se manifiesta con fiebre, cefalea, meningismo y produce debilidad flácida asimétrica con hiporreflexia y escasos síntomas sensitivos. En la RM medular, muestra hiperintensidad de señal en astas anteriores, y en el LCR una pleocitosis moderada que la distingue del síndrome de Guillain-Barré.
    - Mielopatía por HTLV-1:
    Endémica en Asia y África central y sur, rara en Europa. Se manifiesta con una paraparesia espástica lentamente progresiva y trastornos urinarios. Puede asociar síntomas de afectación central, pares craneales, cerebelo y nervio periférico.
    - Mielopatía asociada a tuberculosis:
    La infección por micobacterium tuberculosis puede provocar una mielopatía por distintos mecanismos como el mal de Pott, compresión vertebral o la presencia de tuberculomas intramedulares.
    - Mielopatía a sífilis:
    La tabes dorsal es una forma de neurosífilis que provoca un síndrome cordonal posterior

    • 4. Enfermedades metabólicas

    - Adrenoleucodistrofia ligada a X:
    Es la enfermedad peroxisomal más frecuente, con una incidencia en torno a los 1:17000. Puede manifestarse en distintas épocas de la vida, existiendo desde una forma grave cerebral infantil a personas asintomáticas. Una de las formas de presentación consiste en una paraparesia lentamente progresiva, también llamada adrenomielonueropática,  que es propia del adulto. Esta forma paraparética no afecta a la sensibilidad y provoca trastornos autonómicos. La RM craneal es normal. El diagnóstico se realiza mediante la detección de ácidos grasos de cadena muy larga elevados en plasma, hematíes o cultivo de fibroblastos.

    - Leucodistrofia metacromática:
    Es una enfermedad metabólica, de herencia atusómica recesiva, debida al déficit de arilsulfatasa A, lo que produce un depósito anómalo de cerebrósidos en distintos órganos y sistemas. La forma juvenil y del adulto puede iniciar con una paraparesia espástica progresiva, asociada posteriomente a ataxia, crisis y deterioro cognitivo.

    - Leucodistrofia de células globoides o enfermedad de Krabbe:
    Es una enfermedad metabólica, de herencia autosómica recesiva, producida por la deficiencia de galactosilceramidasa, enzima lisosomal implicada en el catabolismo lipídico de la mielina. En las formas de aparición tardía, que representan <10% de casos, los primeros signos son ataxia o paraparesia espástica, hemiplejia y trastornos visuales. Puede asociar deterioro cognitivo.

    - Argininemia:
    Es una trastorno metabólico del ciclo de la urea, de herencia autosómica recesiva, debido al déficit de arginasa. Puede aparecer en los primeros años de vida y manifestarse con una paraplejía espástica progresiva, además de retraso psicomotor, retraso del crecimiento y episodios de irritabilidad, vómitos y crisis en contexto de hiperamoniemia.

    - Déficit de folato cerebral:
    Es una enfermedad neurometabólica asociada con un déficit de 5-metiltetrafolato en LCR en presencia normal de folato a nivel periférico. El espectro clínico es muy amplio, pudiendo manifestarse en los primeros años de vida con una paraparesia espástica, retraso psicomotor, ataxia y discinesias. Asocia trastornos visuales y auditivos y una microcefalia adquirida.

    - Ataxia de Friedreich:
    Es la ataxia hereditaria más frecuente, autosómico recesivo, con una incidencia de 1 caso/50.000 personas. Se debe a la pérdida de función de una proteína por mutaciones en el gen de la frataxina (gen FXN) en la gran mayoría de casos. Las manifestaciones clínicas principales son la disfunción neurológica, la miocardiopatía y la diabetes mellitus. Existe correlación genotipo-fenotipo, en función de número de tripletes GAA. Presenta una ataxia progresiva de miembros que le impide caminar antes de los 20 años de edad. Se asocia a disartria y a pérdida de la sensibilidad propioceptiva y vibratoria. En general presentan una hiporreflexia generalizada y atrofia muscular distal con pie vaco y dedos en martillo. En algunos asos, puede afectarse la vía piramidal provocando signos de disfunción de primera motoneurona. En fases tardías aparecen trastornos autonómicos.)

    - Distrofia neuroaxonal infantil o enfermedad de Seitelberger:
    Es una enfermedad neurodegenerativa, de herencia autosómica recesiva, relacionada con el acúmulo de hierro a nivel cerebral debida a mutaciones en el gen PLA2G6. La forma típica de presentación del cuadro neurológico consiste en hipotonía axial inicial que progresa hacia una tetraparesia espástica, con distonías, y un deterioro cognitivo. Puede presentar atrofia cerebelosa, trastornos visuales y crisis epilépticas.

    Puede encontrarse paraparesias asociadas a ataxia como la abetalipoproteinemia, o paraparesias asociadas a corea como el síndrome de Lesch-Nyhan. La tetraparesia espástica puede aparecer en las fases terminales de otras enfermedades como la de Niemann-Pick tipo C, la gangliosidosis infantil tipo 2 o la ceroidolipofucinosis neuronal infantil.

    • 5. Mielitis transversa

    Consiste en una inflamación aguda de un segmento medular. La mayoría son idiopáticas, presumiblemente autoinmunes. Se asocian a lupus eritematoso sistémico, síndrome antifosfolípido, escleroderma, entre otras conectivopatías. 
    La paraparesia es más frecuente en la encefalitis diseminada aguda que en la esclerosis múltiple. Se afecta habitualmente 1-2 segmentos de manera bilateral, siendo rara la forma unilateral. La presentación clínica es aguda (horas) con dolor, debilidad, anestesia y hormigueo en la zona de la lesión.

    • 6. Traumatismos

    Puede provocar una sección incompleta o completa medular. La presentación clínica depende de la severidad y nivel del traumatismo, manifestándose en una primera fase de “shock medular” con debilidad flácida y arreflexia, y en una segunda fase como para o tetraparesia espástica con hiperreflexia, con alteraciones sensitivas y autonómicas por debajo de la lesión.
    Procedimientos como una punción lumbar en pacientes con trastornos de la coagulación pueden provocar hematomas epidurales. Éstos se manifiestan con dolor radicular, seguido de pérdida motora y sensitiva, y disautonomía al nivel lesional.

    • 7. Tumores de la médula espinal en la infancia

    La mayoría de los casos se debe a una compresión extradural de la médula espinal (metástasis). Presentan debilidad progresiva bajo el nivel de la lesión, junto a pérdida de sensibilidad y de control vesical. Puede presentar dolor en la región tumoral. Puede ser lentamente progresivo o agudo por una compresión vascular.
    Los tumores intramedulares (astrocitoma y ependimoma) producen mielopatía progresiva, a menudo con carácterísticas de síndrome centromedular.

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