• Otras manifestaciones de la esclerosis tuberosa: oculares, pulmonares y hepáticas

    1.- MANIFESTACIONES OCULARES
    Las lesiones en la retina están presentes hasta en el 87% de los pacientes con CET (Roach, Sparagana; 2004). Los hamartomas de la retina se encuentran entre 40-50%.  Se pueden ver a cualquier edad, se han descrito casos en niños pequeños incluso en recién nacidos (Curatolo et al; 2008).
    Existen distintos tipos morfológicos de hamartomas.  El más común es una lesión que es relativamente plana, de superficie  lisa, de color salmón a salmón-grisácea, semitransparente y de forma circular y oval, normalmente localizada en la parte superficial de la retina, cerca del polo posterior (Curatolo et al; 2008). 
    El segundo tipo de hamartoma es la clásica lesión multinodular elevada, que se reconoce con facilidad porque se asemeja a moras. Estos tumores se caracterizan por racimos de pequeños gránulos, quistes o nódulos brillantes.  Se localizan cerca o en el margen del disco de la retina, aunque también pueden observarse en el centro de la retina periférica. Son frecuentemente bilaterales. Suelen ser asintomáticos, excepto si se localizan en la mácula o el nervio óptico. Aparecen el 50% de los pacientes con CET (Curatolo et al; 2008). 
    El tercer tipo de hamartoma se denomina tumor transicional o mixto, porque presenta características de los dos anteriores (Curatolo et al; 2008). 
    Otras lesiones que podemos encontrar a nivel de la retina son lesiones despigmentadas de la retina que parecen una sección en “sacabocados” (Roach, Sparagana; 2004).
    La pérdida visual puede asociarse con hamartomas de la retina, puede desarrollarse a partir de la implicación del nervio óptico o retina.  También podemos encontrar hemorragia vítrea o defectos pigmentarios del iris (Roach, Sparagana; 2004).
    En pacientes con TSC1 no hay lesiones en retina.

     

    BIBLIOGRAFÍA
    Curatolo P, Bombardieri R, Jozwiak S.  (2008). Tuberous sclerosis. Lancet. 372: 657-668.
    Roach ES, Sparagana SP. (2004). Diagnosis of tuberous sclerosis. J Child Neurol.  19: 643-649.

    2.- MANIFESTACIONES PULMONARES
    La linfangiomiomatosis (LAM) es una enfermedad pulmonar progresiva que se ve exclusivamente en mujeres en edad reproductiva, ocurre en el 1% de las pacientes con CET (Roach, Sparagana 2004; Sparagana, Roach  2000).  Se caracteriza por la proliferación de tejido muscular liso anormal y quiste en el parénquima pulmonar (Crino et al, 2006; Curatolo et al, 2008; Franz et al, 2010), y clínicamente se manifiesta como disnea, neumotórax, tos y hemoptisis (Crino et al, 2006; Curatolo et al, 2008).  La presencia de LAM pulmonar y AMLs renales simultáneamente en el mismo paciente es altamente sugestivo de CET, ninguna de las dos específica, pero suelen ocurrir juntas en ausencia de otros signos de CET (Curatolo et al; 2008).
    La hiperplasia multifocal micronodular de neumocitos es una lesión distinta, pero a menudo ocurre conjuntamente con LAM en pacientes con CET.  También se ha descrito en una paciente angiomiolipoma pulmonar (Sparagana, Roach;  2000).

     

    BIBLIOGRAFÍA
    Crino PB,  Nathanson KL, Henske EP. (2006). The Tuberous Sclerosis Complex. N Engl J Med. 355: 1345-1356.
    Curatolo P, Bombardieri R, Jozwiak S.  (2008). Tuberous sclerosis. Lancet. 372: 657-668.
    Franz DN, Bissler JJ, McCormack FX. (2010). Tuberous sclerosis complex: neurological, renal and pulmonary manifestations. Neuropediatrics 41: 199-208.
    Roach ES, Sparagana SP. (2004). Diagnosis of tuberous sclerosis. J Child Neurol.  19: 643-649.
    Sparagana SP, Roach ES.  (2000). Tuberous Sclerosis Complex. Curr Opin Neurol. 13: 115-119.

    3.- MANIFESTACIONES HEPÁTICAS

    Se han encontrado AMLs hepáticos en el 16-24% de pacientes con CET. Son múltiples y normalmente asintomáticos.  Más frecuentes en mujeres adultas (Curatolo et al; 2008).

    BIBLIOGRAFÍA
    Curatolo P, Bombardieri R, Jozwiak S.  (2008). Tuberous sclerosis. Lancet. 372: 657-668.