Fenilcetonuria |
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Déficit de tetrahidrobiopterina |
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Hiperglicemia no cetósica |
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Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce |
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Homocistinuria |
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Tirosinemia tipo II |
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Acidemia metilmalónica |
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Déficit de biotinidasa |
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3-metilglutaconil aciduria tipo I |
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Diagnóstico de los trastornos del metabolismo de las purinas y las pirimidinas |
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