• Actividad continua de la unidad motora en la infancia

    • Neuromiotonía (Síndrome de Isaac):la triada clínica características consiste en mioquimia y fasciculaciones asociadas a calambres o rigidez muscular y miotonía. Típicamente comienza tras el ejercicio y posteriormente aparecen en reposo. Es típica ha hipersudoración. Se tratata con carbamacepina.
    • Síndrome de Schwartz-Jampel Tipo1 o Condrodistrofia miotónica: AR, crom 1p36.12. Típicamente son niños con talla baja, anomalías óseas y contracción muscular persistente con hipertrofia. Fenotipo característico con blefarofimosis, boca fruncida y mentón arrugado. La percusión o el simple soplido en los párpados puede provocar blefaroespasmo.  Podemos decir que es una patología que cursa con miotonía grave como principal característica. Tratamiento con fenitoina o carbamacepina a dosis normales antiepilépticas, pues mejora la rigidez. Hay que tener precaución en cirugías pues tiene riesgo elevado de Hipertermia maligna con la anestesia.
    • El Tipo 2 o neonatal (síndrome de Stuve-Wiedemann), también AR ligado al crom 5p13.1, se manifiesta al nacimiento con alteraciones respiratorias, dificultades para la deglución, episodios de hipertermia, contracturas articulares y displasia metafisaria. Es mas grave que el tipo 1 y con mayor mortalidad.
    • Ataxia paroxística con miotonía (ataxia episódica tipo 1): gen KCNA1 en crom 12p. Comienza en torno a los 5-7 años con ataque breves de minutos a horas caracterizados por debilidad o rigidez seguidos de ataxia. Las mioquimias comienza sobre los 12 años. Físicamente nos encontramos con hipertrofia de gemelos, fuerza normal y mioquimia de cara y extremidades con posturas de las manos anormales que recuerdan al espasmo carpopedal. En el EMG encontramos actividad muscular continua.
    • Síndrome del hombre rígido: trastorno generalmente esporádico, mas frecuente en mujeres que varones. En ocasiones existen casos asociados que pueden estar asociados a SCA1 y SCA3. También pueden estar en relación con Ac Anti-GAD y en relación con síndromes paraneoplásicos. Se caracteriza por rigidez principalmente axial y de la parte próxima de los miembros, asimétrica, que origina una marcha típica denominada “Tin Soldier” o marcha en soldado de hojalata. Esta rigidez puede fluctuar a lo largo del día y mejorar durante el sueño. Se acompaña de espasmos musculares en forma de salvas mioclónicas que pueden producir la caída del individuo.

    Puede ir asociado a trastornos endocrinos (DM, tiroiditis), inmunológicos (miastenia gravis, vitíligo...etc).
    Tratamiento: a) sintomático: relajantes musculares como el diazepam, baclofen, VPA...etc. b) tratamiento inmunomodulador con corticoides, inmunoglobulinas, rituximab, plasmaféresis...etc