• Ictus arteriales isquémicos postnatales en niños con metabolopatías


    Existen diferentes errores del metabolismo que pueden condicionar una predisposición a sufrir enfermedad cerebrovascular, a continuación vamos a comentar algunas de estas patologías con algunas de sus pecularidades.

    Los pacientes con homocistinuria homocigotos tienen una predisposición a padecer trombosis arteriales y venosas, incluyendo infartos cerebrales. La hiperhomocistinemia puede diagnosticarse con la detección de aminoácidos en sangre y es un factor de riego para ictus isquémico arteriales, aunque no exista vasculopatía, por su efecto protrombótico ( Alehan F et al; 2010)

    La enfermedad de Fabry (EF), causada por un déficit de alpha-galactosidasa puede producir múltiples infartos lacunares en los varones afectos, principalmente durante la adolescencia y en los primeros años del periodo adulto, aunque la incidencia es similar a la de la población general. El papel de la terapia sustitutiva en estos pacientes no está bien establecido aunque en pacientes con EF que hayan sufrido un ictus se debe considerar su utilización para la prevención del daño renal y cardiaco (Viana-Baptista M et al; 2011)

    En el síndrome de MELAS (miopatía mitocondrial, encefalopatía, acidosis láctica y “strokelike”) los pacientes pueden presentar episodios de nauseas, vómitos, dolor de cabeza, hemiparesia y ceguera cortical. El término “strokelike” hace referencia a áreas de infarto que no están relacionadas con las distribuciones de las áreas vasculares, principalmente afectando a las regiones occipitales. No está establecido que el mecanismo de estos infartos incluya la oclusión vascular sin embargo se aprecia hiperperfusión cortical (Tsujikawa T et al; 2011) en los estudios de SPECT durante el episodio de stokelike, por lo que se plantea que debido a la hiperexcitación neuronal se produzca un déficit energético que da lugar al infarto metabólico. La elevación de lactato y piruvato en el líquido cefalorraquídeo es sugestiva de síndrome de MELAS, pudiendo realizarse test específicos genéticos con la búsqueda de las mutaciones más frecuentes para su diagnóstico (Swaiman KF et al) Añadir imagen 1: Strokelike.

    La hiperlipidemia e hipercolesterolemia en niños también se ha visto relacionada con los ictus pediátricos. En un 9% de niños con ictus puede encontrarse hipercolesterolemia (Swaiman KF et al) En todo niño con ictus isquémico idiopático debe realizarse un perfil lipídico que incluya además triglicéridos y lipoproteínas de baja y alta densidad.

    También está descrito que infecciones bacterianas o víricas que causan vasculitis u oclusión vascular en el cerebro pueden desencadenar infartos isquémicos en niños con una predisposición genética.

    BIBLIOGRAFÍA:

    - Alehan F, Saygi S, Gedik S, Kayahan Ulu EM. Stroke in early childhood due to homocystinuria. Pediatr Neurol. 2010 Oct; 43(4):294-6.

    -  Swaiman KF, Ashwal S, Ferreiro D. Pediatric Neurology. Principles & Practice. 72: 1773-4.

    - Tsujikawa T, Yamamoto T, Ikawa M, Yoneda M, Kimura H. Crossed cerebellar hyperperfusion after MELAS attack followed up by whole brain continuous arterial spin labeling perfusion imaging. Acta Radiol. 2011

    - Viana-Baptista M. Stroke and Fabry disease.J Neurol. 2011