• Aciduria L-2 hidroxiglutárica

    ACIDURIA L-2 HIDROXIGLUTÁRICA

    • Etiología

    El gen responsable está localizado en el cromosoma 14q22.1, herencia autosómica recesiva. Se desconoce el defecto enzimático.
    Prevalencia se han descrito alrededor de 40 casos

    • Clínica

    Debut a partir de los 2 años con retraso psicomotor moderado, ataxia, dismetría, crisis, signos extrapiramidales y deterioro cognitivo
    Diagnostico
    Cromatografia: aumento de acido L2 hidroxiglutárico en sangre, orina y LCR.
    RM craneal: atrofia cerebelar y pérdida de sustancia blanca subcortical

    • Tratamiento

    No existe tratamiento específico.

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