• Causas neuroftalmológicas de la pérdida visual crónica en la infancia

    CAUSAS NEUROOFTALMOLÓGICAS


    Podemos encontrarnos 3 posibilidades.
    -  Atrofia papilar, uni o bilateral.
    -  Edema de papila crónico uni o bilateral, pudiendo coexistir con atrofia.
    -  Fondo de ojo normal.


    La atrofia papilar implica duración del proceso superior a 6 semanas. Se produce por muerte de células ganglionares, pudiendo estar la lesión inicial en cualquier punto de su recorrido (desde retina a cuerpo geniculado lateral) y extenderse la atrofia de forma anterógrada o retrógrada. La atrofia se manifiesta como palidez papilar, es un signo  que se valora de forma subjetiva y poco reproducible  susceptible de errores en su valoración. Como instrumento objetivo disponemos de la tomografía de coherencia óptica (OCT)  que debe ser complementario a la valoración subjetiva de la palidez, pero no la sustituye.


    -Causas de  atrofia papilar unilateral
    El diagnóstico etiológico debe ir orientado a descartar causas compresivas. La presencia de shunts optociliares, esto es de vasos a nivel del disco óptico que comunican la circulación retiniana con la coroidea, indica compromiso crónico de retorno venoso por compresión del nervio óptico a nivel orbitario es más frecuente en meningiomas pero no exclusivo. 
    El glioma de nervio óptico es la primera causa de patología compresiva  de nervio óptico de curso crónico  a descartar en el niño especialmente en neurofibromatosis tipo 1. Puede cursar con edema, palidez papilar o fondo normal. Otras causas compresivas serán el Craneofaringioma, compresión vascular intracraneal y tumores orbitarios, que suelen producir compresión cuando ya existe una proptosis marcada salvo que afecten al ápex, asociando entonces parálisis oculomotoras.
    En ausencia de patología compresiva  ante una atrofia unilateral  se deberán descartar todas las causas de neuropatía bilateral aguda y retinopatías difusas.
      La neuropatía  óptica por irradiación es también causa de atrofia de papilar, con fase edematosa inicial o no. La pérdida visual es diferida meses, a  veces años tras la radioterapia.


    - Causas de atrofia bilateral
    Al igual que en las atrofias unilaterales lo prioritario es descartar causa compresiva, principalmente glioma óptico bilateral y craneofaringioma. En la campimetría se encontraran combinaciones de lesiones quiasmáticas y de nervio.
       Completan el diagnóstico diferencial:
    - Neuropatías heredodegenerativas.
    -  Enfermedades neurodegenerativas como leucodistrofias y metabolopatías
    - Retinopatías difusas.
    - Tóxicos (Ver tabla ) Afectación bilateral, indolora y simétrica, típicamente sin edema, con escotomas centrocecales y discromatopsia precoz.  
    -  Hidrocefalia, craneoestenosis, osteopetrosis.
    - Hipovitaminosis del grupo B, sobretodo B12 pero también B6, tiamina y ácido  fólico
    -  Radiación.
    -  Causas de neuropatía bilateral aguda antigua.

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    Causas de pérdida visual crónica con  edema de papila  uni o bilateral
    - Papiledema crónico . Puede ser asimétrico, rara vez unilateral  por atrofia del nervio contralateral o alteración congénita  en la vaina que hace que no se transmita la presión. Los defectos campimétricos inicialmente son periféricos y solo tardíamente producen afectación central y por tanto de la agudeza visual. Sí pueden presentar de forma precoz oscurecimientos transitorios de la visión que pueden desencadenarse con ortostatismo o mirada excéntrica.
    - Procesos compresivos intraorbitarios.
    - La infiltración sarcoidótica o leucémica del nervio óptico pueden producir tanto sintomatología aguda como crónica.


    - Perdida de visión crónica unilateral o bilateral  con fondo de ojo normal
    - Ambliopía. Si causa compatible  no más estudios, salvo si no hay respuesta al tratamiento (salvo en mayores de 7 años) o  progresión del defecto.
    - Mismas causas  y estudio que en atrofia  de nervio óptico. Pero al no haberse establecido la atrofia óptica es esperable mejor resultado funcional tras el tratamiento. En formas bilaterales  hay que tener especialmente en cuenta las neuropatías ópticas tóxicas y nutricionales.
    - Pérdida visual no orgánica y simulación.


    -Atrofias ópticas heredo-degenerativas


       Aisladas
       Atrofia óptica dominante  Es la más frecuente de  las neuropatías hereditarias, la mayoría de las veces producida por mutaciones en gen OPA1.  El inicio de la clínica suele estar entra los 4 y 8 años de edad. Cursa  con escotoma centrocecal, palidez papilar de predominio temporal y discromatopsia eje azul-amarillo. La  agudeza visual suele estar más conservada que en formas recesivas o el Leber. La afectación puede ser asimétrica.                                                                           
       Recesiva aislada. Muy poco frecuente puede manifestarse muy precozmente pero habitualmente a los 3-4 años de edad con déficit visual y nistagmus. No presenta otras asociaciones y la  palidez papilar se acompaña de  atenuación arterial retiniana.
    Ligada al sexo. Es muy rara y suele asociar otras afectaciones neurológicas o retinianas.                                                   
      Neuropatía óptica de Leber. Es más frecuente entre 15-35 años pero está descrita en niño de  1 año. Casi siempre es bilateral secuencial con separación de semanas – meses. Pede tener un curso más o menos agudo o instaurarse la pérdida de visión en  más de 1año. Es una enfermedad mitocondrial. La microangiopatía telangiectásica  es típica pero no siempre presente. En fase aguda aparece  pseudoedema de la capa de fibras nerviosas peripapilar que se sigue de  atrofia óptica inespecífica.  La ausencia de difusión de contraste papilar en la angiofluoresceíngrafía es característica. El diagnóstico de confirmación se hace mediante el estudio de ADN mitocondrial, pero es una técnica reservad para casos de alto grado de sospecha o tras descartarse otras causas
                       
        Asociadas a enfermedades o síndromes neurológicos o multisistémicos.
       DIDMOAD o síndrome de Wolfram. Se caracteriza por atrofia óptica  que asocia diabetes mellitus, ambas de aparición habitual en la primera década  de la vida, y diabetes insípida (70-75%), e hipoacusia neurosensorial  de aparición mas tardía, sobre la 2º década.  Pueden presentar también alteraciones de la  vía urinaria, del desarrollo sexual, nistagmo, ataxia y epilepsia. La pérdida visual es lentamente progresiva durante años y llega a ser severa. Pueden presentar  electrorretinograma anormal, hiperproteinorraquia y pleocitosis de  LCR.
       Síndrome de Behr. Autosómico recesivo. Atrofia óptica con afectación moderada o severa de la agudeza visual precozmente (1 a 9 años) por lo que asocia frecuentemente nistagmo sensorial y/o estrabismo. La papila muestra  palidez de  predominio temporal. Se acompaña de ataxia, espasticidad, retraso mental moderado.  
       Degeneraciones espinocerebelosas. En la ataxia de Friedrich la atrofia óptica es moderada, la agudeza visual suele superar 0,25. Se acompaña de nistagmo neurológico y aparece más bien hacia adolescencia Las ataxias espinocerebelosas pueden presentar alteración retiniana y/o del nervio óptico sobretodo la  tipo 3.
       Asociada Polineuropatías hereditarias: Tanto la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth como la disautonomía familiar pueden asociar atrofia óptica.
      Metabolopatías de depósito y leucodistrofias Son frecuentes las retinopatías y atrofia óptica, por depósito y fenómenos degenerativos en células ganglionares o a nivel de fotorreceptores. Oftalmoscópicamente  el acúmulo en células ganglionares en algunas de estas enfermedades produce una imagen  de mancha rojo cereza, pero la disfunción visual se correlaciona poco con su presencia o intensidad.  Típicamente se ha descrito en la enfermedad de Tay-Sachs pero también en otras gangliosidosis, enfermedad de Niemann-Pick, leucodistrofia metacromática infantil, mucopolisacaridosis tipo I  y  enfermedad de Farber
    En estas enfermedades también se pueden encontrar, aisladas o en combinación, palidez papilar y alteraciones pigmentarias maculares o periféricas en el fondo de ojo.
      Dentro de las metabolopatías de depósito se incluyen:
    - Mucopolisacaridosis.  Asocian  depósitos corneales y algunas retinopatía. A nivel de la papila podemos encontrar tanto papiledema  por hidrocefalia como pseudopapiledema por depósito de mucopolisacaridos en la papila, y también atrofia óptica
    - Esfingolipidosis Enfermedad de Tay Sachs, atrofia  óptica con o sin mancha rojo cereza. 
    - Leucodistrofias Presentan neuropatía óptica por desmielinización llegando a producir ceguera.
    - Lipofuscinosis ceroide.  La visión se afecta por atrofia óptica, maculopatía y retinopatía pigmentaria periférica,  hay disfunción de conos, bastones y células ganglionares.  En la enfermedad de Batten la pérdida de visión frecuentemente es la primera manifestación.
     


    Bibliografía
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