• Deficiencia de mioadenilato desaminasa

    Deficiencia de mioadenilato desaminasa:

    AR ligado a 1p21-13. Clínicamente varía desde individuos asintomáticos, hasta intolerancia al ejercicio con rabdomiolisis, pasando por lactante hipotónico o niños con miopatía progresiva. Lo típico son episodios de dolor muscular con el ejercicio, desde simples calambres hasta rabdomiolisis. El EMG y la biopsia muscular son normales. El test de isquemia muscular: elevación normal de lactato sin aumento de amonio. No tiene tratamiento