Enfermedad del sobresalto o hiperplexia hereditaria
ENFERMEDAD DEL SOBRESALTO O HIPERPLEXIA HEREDITARIA
Entidad poco común producida por un defecto en el receptor de la glicina.
- Clínica: la forma grave de inicio neonatal se caracteriza por reacción de sobresalto brusco ante diferentes estímulos, seguidos de hipertonía axial y miembros con puños cerrados, sin pérdida de conciencia. No hay cambios en el registro EEG. La evolución suele ser benigna y los síntomas suelen desaparecer durante la infancia.
- Diagnóstico: las pruebas de neuroimagen y los estudios neurometabólicos son normales.
- Tratamiento: responden al tratamiento con GABA agonistas como el clonacepam, diacepam o el valproato sódico. La maniobra de flexión de la cabeza y los miembros inferiores puede controlar los sobresaltos. Se debe tener especial precaución con los bloqueantes neuromusculares anestésicos.
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