Exploración en neuropediatría: inspección
Se realiza minuciosamente de “visu” y en ocasiones, se utiliza la lámpara de hendidura. Se presta especial atención a la configuración corporal global y posteriormente de la cabeza, tronco y extremidades, y a la posible existencia de alteraciones cutáneas y deformidades.
1. Cabeza.
Se contempla tamaño y forma y el estado de suturas y fontanelas.
- Tamaño. Se distinguen:
- Normocefalia. Cabeza dentro de los percentiles normales.
- Macrocefalia. Cabeza por encima del percentil p 97. Puede observarse en algunos síndromes congénitos (Síndrome de Sotos, Síndrome de Beckwith-Wiedemann) con más frecuencia en Hidrocefalias, a veces en tumores intracraneales, en el primer año, porque producen hidrocefalia. Rara vez son megalencefalias debidas a enfermedades metabólicas y ocasionales las familiares.
- Microcefalia. Cabeza por debajo del p 3. Puede ser congénita o microcefalia vera. Acompañan a Encefalopatías de origen prenatal o perinatal, y se observa en múltiples síndromes dismórficos con frecuencia genéticos.
- Deformidades
- Asimetría craneal. Puede estar originada por una plagiocefalia con aplanamiento, habitualmente parieto-occipital de un lado, generalmente posicional; excepcionalmente por cierre precoz de las suturas lambdoidea o parieto-temporal de un lado. Puede estar originada también por un quiste aracnoideo de gran tamaño o por una hemiatrofia expansiva (hemisouflure).
Craniosistosis o cierre precoz de suturas. Pueden originar cabezas excesivamente alargadas o dolicocefalias o excesivamente anchas o braquicefalias.
- Fontanela y suturas.
Al nacer la fontanela lamdoidea o posterior suele estar cerrada y abierta la bregmática, de 2 x 2 cm. de tamaño aproximadamente se va cerrando progresivamente hasta su cierre total a los 12-14 meses; suele ser blanda, depresible y pulsátil y a nivel o ligeramente deprimida con relación a los huesos que la circundan. Las fontanelas están abiertas y permanecen así, aunque cada vez menos marcadas, hasta los 18-20 años.
2. Lesiones Cutáneas
Existen de diversos tipos: hipo o hiperpigmentadas, vasculares, melánicas, queratósicas, etc. Se citan las más frecuentes y las enfermedades más características, no exclusivas de ellas.
- Manchas, pueden ser:
Hipomelánicas o acrómicas, como se observa en el Complejo Esclerosis Tuberosa, Nevus acrómico de Ito.
Café con leche, características de la Neurofibromatosis e Incontinencia pigmenti.
Melánicas, como en la Melanosis neurocutánea de Touraine.
Queratósicas, como en el Angioqueratoma corporas difuso.
Alteraciones vasculares (Angiomas faciales: Enfermedad de Sturge-Weber-Dimitri, Angiomas cavernosos en miembros, generalmente unilaterales: Enfermedad de Klipel-Trenaunay...etc)
- Deformidades
Pueden ser claramente visibles como un labio leporino o un mielomeningocele, pero también pueden ser más discretas como los rasgos dismórficos faciales y/o de extremidades, el estado de los genitales –hiper o hipogenitalismo- que orienten hacia una cromosomopatía, encefalopatía evolutiva o un “síndrome” característico, muchos de ellos debidos a mutaciones génicas ya conocidas, que habitualmente cursan con retraso mental y, a veces, con un fenotipo conductual dado.
- Sistema Muscular y Miembros
Hay que observar también la postura que adopta el paciente, si presenta atrofias o hipertrofias del sistema muscular, si es igual la motilidad en los miembros derechos que en los miembros izquierdos o si está disminuida, por causa periférica o central, en un miembro o en un hemicuerpo, si existe dificultad para desplazarse, sentarse o levantarse. Estos hallazgos serán considerados con mayor atención a lo largo de la exploración.
Se completa la inspección con la toma de la talla y el peso.