• Leucodistrofias con quistes y/o calcificaciones

    LEUCODISTROFIAS CON QUISTES Y/O CALCIFICACIONES CEREBRALES

    • Leucodistrofia megalencefálica con  quistes subcorticales (MLC) o leucoencefalopatía de comienzo infantil con “hinchazón”, megalencefalia y un curso clínico sorprendentemente leve (Van der Knaap): probablemente AR. En algunos casos se han descrito mutaciones en el gen MLP1 (codifica una proteína de membrana). Los primeros signos son la macrocefalia progresiva (presente al nacer o, más a menudo, aparece en el primer año) y retraso en la deambulación. Después se produce un deterioro lento con desarrollo en años de ataxia truncal y de miembros, y signos piramidales leves y tardíos. El deterioro mental es ligero y tardío. La mayoría tienen una epilepsia de fácil control. La RMC muestra edema cerebral en la SB hemisférica (más marcado en los primeros años de vida) y quistes subcorticales de localización temporal anterior, frontal y parietal, que crecen con la edad. No se afecta la SB central.
    • Síndrome de Aicardi-Goutières (SAG) o leucodistrofia con calcificación de los ganglios basales y linfocitosis en el LCR: enfermedad AR, con gran heterogeneidad génica. Es una microangiopatía cerebral de comienzo muy precoz, en las primeras semanas de vida, con marcada hipotonía y episodios de opistótonos, ausencia de desarrollo y muerte en estado de descerebración en pocos años. En la RMC/TC aparecen calcificaciones bilaterales en los ganglios de la base y, a veces, en núcleo dentado, con atrofia cerebral. Las formas severas pueden desarrollar quistes en los polos anteriores de los lóbulos temporales. En el LCR existe aumento de interferón α (desaparece pasados 3-4 años) y linfocitosis ligera (10 a 80 células) y persistente. Debe descartarse siempre infección por HIV y TORCH.
    • Leucoencefalopatía con quistes del lóbulo temporal anterior (o leucoencefalopatía con quistes sin megalencefalia): AR. Se inicia antes de los 18 meses con retraso desarrollo psicomotor, espasticidad y, a veces, microcefalia, pero la clínica no es progresiva. Es frecuente la epilepsia.
    • Leucoencefalopatía cavitante progresiva: inicio variable entre los 2 meses y los 3 años, con deterioro neurológico (dificultades para la alimentación, hipotonía, ataxia, disartria, crisis) intermitente o progresivo. Se ha encontrado relación con patología mitocondrial (complejo I de la CRM y mutaciones puntuales del DNA nuclear).
    • Microangiopatía cerebroretinal con calcificaciones y quistes (CRMCC): puede comenzar en la infancia o ya en la adolescencia con afectación piramidal, extrapiramidal, cerebelosa y demencia progresivas. Pueden tener telangiectasias retinianas y episodios agudos de HTIC.

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