• Manifestaciones cutáneas de la neurofibromatosis tipo I

    MANIFESTACIONES CUTÁNEAS

    Las manchas café con leche son uno de los criterios diagnósticos fundamentales ya que aparecen generalmente en el primer año de vida aunque pueden estar presentes ya al nacimiento. Histologicamente las MCCL se corresponden con un incremento de melatonina en los melanocitos y los queratinocitos basales. Pueden aparecer en cualquier lugar del cuerpo aunque es más raro en la cara. Su número aumenta sobretodo los 10 primeros años de vida, y su tamaño también se incrementa con la edad aunque tienden a aclararse en épocas tardías de la vida. No hay que olvidar que alrededor del 20% de la población general tiene de 1-3 MCCL pero la mitad (hasta un 95% según autores (4)) de los pacientes con más de 6 MCCL sin otros marcadores de NF-1 acabaran desarrollando NF1. No existe asociación entre el número de MCCL y la gravedad de la NF-1.

    Las efélides o pecas: Son un moteado de MCCL de pequeño tamaño (1 ó 2 mm ) de color marrón claro, que generalmente no se presentan al nacimiento sino que se desarrollan durante la infancia. No suelen aparecer antes de los 2 años. Se localizan en axilas e ingles aunque pueden hacerlo también en otras áreas (nuca, submentonianas). 

     

    Xantogranulomas juveniles: aparecen en menos de un 1% en los dos primeros años de vida y regresan lentamente. Se han descrito asociaciones con leucemia mieloide juvenil, aunque esta asociación ha sido cuestionada posteriormente .

    Otros: se ha descrito prurito (sobretodo asociado a los neurofibromas).

    NEUROFIBROMAS

    Se trata de tumores benignos de la vaina de los nervios. El neurofibroma se compone de una
    mezcla heterogénea celular que incluye células de Schwann, fibroblastos y células perineurales. Hay diferentes tipos: cutáneos, subcutáneos, plexiforme (nodular y  difuso).

    Los neurofibromas cutáneos son generalmente de color rosado, sesiles y elásticos y pueden estar en cualquier localización. Aparecen sobretodo en la adolescencia y en hasta un 95% de los adultos con NF-1. Pueden llegar a tener una repercusión estética significativa ya sea por el tamaño o número (a veces hasta cientos) además de causar dolor o prurito. Tienen bajo riesgo de malignización.

    Los neurofibromas subcutáneos están presentes en un 20% de los pacientes. Son nódulos subcutáneos de consistencia firme, a menudo dolorosos, que recorren los nervios periféricos y aparecen durante la adolescencia o inicio de la edad adulta. También se denominan  neurofibromas nodulares periféricos.

    Neurofibromas plexiformes
    -Nodulares. Poco frecuentes. Tienen aspecto de múltiples neurofibromas subcutáneos agrupados en racimos o cordones a lo largo de un tronco nervioso. Afectan a las raíces nerviosas a nivel proximal produciendo erosiones vertebrales, comprensiones medulares o escoliosis.

    -Difusos.  Son visibles antes de los 5 años y  con tendencia a aparecer en la adolescencia. No suelen estar presentes al nacimiento, a veces son congénitos y dan síntomas con la edad. Afectan a varias fibras nerviosas y con frecuencia se encuentran altamente vascularizados. Suelen aparecer bajo regiones hiperpigmentadas con hipertricosis o engrosadas. Suelen aumentar con la edad llegando a ser muy desfigurantes. Cierto riesgo de malignización entre un 8 y un 12%

    BIBLIOGRAFÍA.

    Kara NS. The Diagnostic and clinical Significance of Café-au-lait Macules. Pediatr clin N Am 2010; 57:1131-1153
    Ruggieri M, Upadhyaya M, Di Rocco C , Gabriele A, Pascual Castroviejo I Neurofibromatosis type 2 and related disorders en Ruggieri M, Pascual Castroviejo I, Di Rocco C. Neurocutaneus Disorders. Phakomatoses and hamartoneoplastic syndromes. Editors. 2008. SpringerWien NewYork. P153-180.