Valoración del niño que ha presentado un primer episodio paroxístico

El principal objetivo de nuestra primera valoración clínica es conocer si se trata de una auténtica crisis epiléptica y si existe una potencial evolución hacia epilepsia.
LA HISTORIA CLÍNICA.
La historia clínica minuciosa y bien estructurada permite definir correctamente la naturaleza epiléptica o no epiléptica del fenómeno paroxístico en la gran mayoría de los casos pediátricos (Winckler et al; 1997, Hirtz et al; 2000, Reuter et al; 2002, Bale et al; 2009).
-Anamnesis.
La historia clínica minuciosa y detallada es la clave para el correcto diagnóstico del fenómeno paroxístico. Se interrogará a las personas que presenciaron las crisis y al propio niño (si éste es capaz de contar sus vivencias y/o de recordarlas).
Descripción del evento paroxístico. Se tendrán en cuenta diversos factores antes de la crisis, durante la misma y después de ésta; incluyendo:
1. Posibles precipitantes o agravantes: privación de sueño, fiebre, stress, factores emocionales, cansancio físico, estímulos sensoriales (visuales, auditivos, olfativos, somatosensoriales, etc.).
2. Relación con el ritmo vigilia-sueño: al adormecerse, al despertar, en sueño, durante los arousals o alertamientos.
3. Fenomenología previa a la crisis: vivencia de que va a ocurrir algo, malestar indefinido, pródromos de un posible síncope, auras de una crisis (digestivas, sensoriales, autonómicas, etc.).
4. Inicio de la crisis: de forma brusca o gradual.
5. Valoración del nivel de conciencia y reactividad durante la crisis: descrito por el niño y por quienes presenciaron el evento. Se consideran aquí: pérdida de conciencia, alteración parcial de contacto, desconexión del medio.
6. Descripción con palabras sencillas y cotidianas de la fenomenología crítica: síntomas motores, sensitivos, sensoriales, psíquicos, fonatorios, autonómicos, automatismos motores (simples o complejos).
7. Descripción de las anomalías asociadas al fenómeno crítico: coloración, sialorrea, incontinencia de esfínteres, pupilas, movimientos oculares, frecuencia cardiaca, respiración, síntomas digestivos, etc.
8. Duración del episodio crítico: suele ser difícil de precisar y existe una tendencia generalizada a la exageración. Intentar que los padres describan las actividades que les dio tiempo a realizar durante la crisis y la secuencia temporal de éstas durante la crisis.
9. Datos de la postcrisis: recuperación espontánea o bien cambios postcríticos (somnolencia, desorientación, confusión, amnesia, cefalea, vómitos, etc.).
Valorar los antecedentes personales del paciente.
  1. Investigar factores prenatales, perinatales y postnatales desfavorables.
  2. Realizar una descripción detallada del desarrollo psicomotor.
  3. Valorar episodios paroxísticos previos.
  4. Investigar factores asociados a las crisis: traumatismo previo, ingesta de fármacos o tóxicos, proceso infeccioso previo, fiebre, antecedente de enfermedad sistémica, historia de enfermedad crónica pediátrica.
Valorar los antecedentes familiares del paciente.
  1. Epilepsia
  2. Crisis febriles.
  3. Enfermedades degenerativas del SNC
  4. Metabolopatías congénitas.
  5. Trastornos del neurodesarrollo (retraso mental, autismo, etc.).
-Exploración física.
Se realizará una exploración pediátrica general y una exploración neurológica reglada y específica según la edad del niño (neonatal, lactante, niño).
 Exploración pediátrica general.
 Se incluyen aquí: somatometría, temperatura, constantes vitales, estado general, nivel de nutrición y desarrollo, lesiones cutáneas (discromías, exantemas), soplos, visceromegalias, dismorfias, signos malformativos menores, deformidades esqueléticas, signos de trauma externo, motilidad cervical, y signos meníngeos.

Exploración neurológica.
  Debe ser completa, sistematizada y orientada según la edad del paciente.
  1. Neonatal: cráneo (tamaño, forma, fontanelas, suturas), nivel de alerta, umbral de reactividad y excitabilidad, actividad motora espontánea y ante estímulos, motilidad ocular y facial, pupilas, tono muscular, trofismo, reflejos osteotendinosos (ROT), clonus aquíleo, reflejo cutáneo plantar (RCP), reflejos arcaicos, sinergias, movimientos anormales, y reactividad postural.
  2. Lactante: cráneo (tamaño, forma, fontanelas, suturas), contacto social y sensorial, interacción social recíproca, motilidad ocular y mímica facial, pupilas, fondo de ojo, tono, fuerza, motilidad global, trofismo, ROT, clonus aquíleo, RCP, actividad postural (decúbito supino, decúbito prono, sedestación, bipedestación, marcha), reflejos arcaicos, reflejos de apoyo y del paracaídas, reactividad postural, y movimientos anormales.
  3. Niño: nivel de conciencia y reactividad, psiquismo y lenguaje, nivel de alerta y atención, interacción social recíproca, pares craneales, pupilas, neurosensorial, fondo de ojo, sistema motor, sistema sensitivo, marcha y sus variantes, pruebas cerebelosas y pruebas de coordinación, persistencia motriz, posibles apraxias y agnosias, exploración de movimientos anormales y descripción de posible psicopatología.
EL VALOR DE LAS PRUEBAS COMPLEMETARIAS .
Las pruebas complementarias tienen un valor limitado y no deben nunca reemplazar a la historia clínica (Winckler et al; 1997, Hirtz et al; 2000, Reuter et al; 2002, Bale et al; 2009). Es importante considerar que un uso indiscriminado y no protocolizado de las mismas puede confundir más que ayudar al diagnóstico.
Las pruebas complementarias se orientarán en virtud de la anamnesis y la exploración física. La gran mayoría de los episodios paroxísticos no epilépticos y las convulsiones febriles simples pueden valorarse correctamente con una historia clínica detallada y no suele ser necesario realizar exploraciones complementarias.
-Electroencefalograma (EEG).
Es la prueba fundamental para el estudio de los episodios paroxísticos (Winckler et al; 1997, Hirtz et al; 2000, Reuter et al; 2002, Bale et al; 2009, Asano et al; 2005, Freeman et al; 2003). Aporta información básica sobre el tipo de crisis, tipo de epilepsia e incluso sobre el tipo de síndrome epiléptico. Sin embargo, un EEG intercrítico no es sinónimo de epilepsia y por otra parte, existen pacientes epilépticos que pueden tener EEG normales en las fases iniciales del proceso (Asano et al; 2005). El EEG intercrítico se utiliza para apoyar, ratificar y matizar el posible diagnóstico realizado en virtud de la descripción clínica del fenómeno paroxístico. El EEG ictal ratifica el origen epiléptico de la crisis observada. Muchas veces, ante la sospecha de que se trate de crisis epilépticas en niños con EEG normales, se deben realizar EEG con maniobras de provocación (hiperventilación para las ausencias, estimulación luminosa intermitente para las crisis mioclónicas y fotosensibles, privación de sueño para las crisis parciales, y trazados de sueño para los fenómenos paroxísticos relacionados con el ciclo vigilia-sueño) y estudios de monitorización video-EEG-poligráficos para casos de difícil diagnóstico diferencial con fenómenos paroxísticos no epilépticos y/o posibles pseudocrisis.
-Estudios de neuroimagen.
  Los estudios de neuroimagen siguen siendo uno de los pilares fundamentales para definir la etiología de los fenómenos paroxísticos epilépticos en el niño (Winckler et al; 1997, Hirtz et al; 2000, Reuter et al; 2002, Bale et al; 2009, Gaillard et al; 2009, Freeman et al; 2003).
Están indicados, habitualmente, en casos de crisis neonatales, encefalopatías epilépticas, presencia de anomalías en la exploración neurológica, coexistencia de retraso mental, crisis parciales, déficit neurológico en la postcrisis, status epiléptico convulsivo, focalidad evidente en el EEG y casos con crisis febriles complejas (status epiléptico febril, crisis febriles focales).
No están indicados, tras una primera valoración, en casos con clínica compatible con fenómenos paroxísticos no epilépticos, epilepsia generalizada primaria con normalidad en el examen neurológico y EEG característico, epilepsias parciales benignas y crisis febriles simples.
La prueba más rentable es la resonancia magnética cerebral (RMC). La tomografía axial computarizada (TAC) craneal se reserva generalmente para estudios de neuroimagen urgentes. La ecografía cerebral puede ser una prueba útil de cribado en niños con fontanela anterior permeable.
-Otras pruebas complementarias.
Serán orientadas en virtud de la fenomenología crítica, los hallazgos del examen neurológico, la coexistencia de otras alteraciones generales y/o neurológicas, las anomalías EEG y los posibles hallazgos de neuroimagen (Winckler et al; 1997, Hirtz et al; 2000, Reuter et al; 2002, Bale et al; 2009, Freeman et al; 2003).
Se valorará, según la evolución natural de cada caso, la realización de punción lumbar con estudio citoquímico de LCR, estudios metabólicos (suero, orina y LCR), despistaje de enfermedades infecciosas (suero y LCR), estudios genéticos, registros neurometabólicos (SPECT o PET cerebrales), valoración neuropsicológica, pruebas neurofisiológicas (EMG, ENG, VCN) y realización de biopsias tisulares (músculo, piel).

ESQUEMA DE VALORACIÓN PRÁCTICA INICIAL.
Se debe realizar un esquema de valoración protocolizada que nos oriente sobre la potencial gravedad del episodio, nos permita definir el tipo de evento paroxístico, nos ayude a orientar nuestras pesquisas diagnósticas y nos capacite para emitir un pronóstico sobre la posible evolución natural inicial del caso (Winckler et al; 1997, Hirtz et al; 2000, Reuter et al; 2002, Bale et al; 2009, Gutiérrez-Solana et al; 1998).
-Repercusión funcional del episodio paroxístico.
Lo primero es valorar la repercusión general del evento sobre las constantes vitales y medio interno. Debemos, ante todo, asegurar la normalidad de dichas constantes.
Hay que descartar la presencia de una enfermedad neurológica aguda potencialmente grave (infección del SNC, patología traumática, etc.). Se debe investigar y excluir trastornos potencialmente tratables tras una primera valoración (hipoglucemia, desequilibrio hidroelectrolítico, infección aguda, etc.).
-Definición del tipo de episodio paroxístico.
Tenemos que diferenciar entre un posible episodio paroxístico no epiléptico y una posible crisis epiléptica. Por otra parte, es importante valorar si existen criterios definidores de convulsión febril (Subcommittee on Febrile Seizures; American Academy of Pediatrics; 2011).
Hay que diferenciar entre una crisis epiléptica ocasional (sintomática o no) y una verdadera epilepsia. Se deben excluir las convulsiones agudas sintomáticas (principalmente, en niños menores de 1 año).
-Orientación diagnóstica inicial.
Debemos orientar el estudio neurológico inicial en virtud de la sospecha de categoría diagnóstica (episodio paroxístico no epiléptico, crisis epiléptica, epilepsia).
-Valoración pronóstica inicial.
En virtud de los hallazgos semiológicos de la crisis, los datos de la anamnesis y la exploración física, se valorarán unos factores de riesgo de recurrencia inicial de crisis y la posibilidad de que nos encontremos ante el debut de una epilepsia. Esta valoración es fundamental para considerar un eventual tratamiento antiepiléptico precoz.

BIBLIOGRAFÍA

Asano E, Pawlak C, Shah A, Shah J, Luat AF, Ahn-Ewing J, et al (2005). The diagnostic value of initial video-EEG monitoring in children--review of 1000 cases. Epilepsy Res. 66: 129-135.
Bale JF Jr, Caplin DA, Bruse JD, Folland D (2009). Practice parameters in child neurology: do pediatricians use them? J Child Neurol. 24: 1482-1485.
Freeman JM (2003). Less testing is needed in the emergency room after a first afebrile seizure. Pediatrics. 111: 194-196.
Gaillard WD, Chiron C, Cross JH, Harvey AS, Kuzniecky R, Hertz-Pannier L, et al; ILAE, Committee for Neuroimaging, Subcommittee for Pediatric (2009). Guidelines for imaging infants and children with recent-onset epilepsy. Epilepsia. 50: 2147-2153.
Gutiérrez-Solana LG, Ruiz-Falcó ML, García Peñas JJ (1998). Tratamiento médico de la epilepsia. En: Villarejo Ortega F ed, Tratamiento de la epilepsia, (pp 57-94). Madrid: Ediciones Díaz de Santos S.A.
Hirtz D, Ashwal S, Berg A, Bettis D, Camfield C, Camfield P, et al (2000). Practice parameter: evaluating a first nonfebrile seizure in children: report of the quality standards subcommittee of the American Academy of Neurology, The Child Neurology Society, and The American Epilepsy Society. Neurology. 55: 616-623.
Reuter D, Brownstein D (2002). Common emergent pediatric neurologic problems. Emerg Med Clin North Am. 20: 155-176.
Subcommittee on Febrile Seizures; American Academy of Pediatrics (2011). Neurodiagnostic evaluation of the child with a simple febrile seizure. Pediatrics. 127: 389-394