• Conceptos generales y definición de epilepsia infantil

    CONCEPTOS GENERALES.
    Es fundamental para el clínico conocer bien los conceptos generales de episodio paroxístico, crisis cerebral, crisis epiléptica y epilepsia, con el fin de realizar un adecuado diagnóstico diferencial, una correcta indicación de pruebas complementarias y una buena orientación terapéutica desde la primera valoración.
    TERMINOLOGÍA.
    Se incluyen aquí las definiciones clásicas para la fenomenología paroxística y los nuevos conceptos acuñados por la ILAE (Liga Internacional Contra la Epilepsia) y la OMS (Organización Mundial de la Salud) (Commission on Terminology of the International League Against Epilepsy; 1964, Gastaut; 1970, Gastaut; 1973, Commission on Classification and Terminology of the International League Against Epilepsy; 1981, Commission on Classification and Terminology of the International League Against Epilepsy; 1985, Commission on Classification and Terminology of the International League Against Epilepsy; 1989, Engel et al; 2001, Fisher et al; 2005, Kwan et al; 2010, Berg et al; 2010).
    -Definiciones básicas. Aproximación conceptual clásica.
    Es muy importante conocer una serie de terminologías básicas para categorizar bien la fenomenología paroxística del niño, incluyendo en este apartado los conceptos de episodio paroxístico, crisis, convulsión, crisis cerebral, crisis cerebral epiléptica, crisis cerebral no epiléptica, epilepsia y síndrome epiléptico (Commission on Terminology of the International League Against Epilepsy; 1964, Gastaut; 1970, Gastaut; 1973, Commission on Classification and Terminology of the International League Against Epilepsy; 1981, Commission on Classification and Terminology of the International League Against Epilepsy; 1985, Commission on Classification and Terminology of the International League Against Epilepsy; 1989, Engel et al; 2001).

    • Fenómeno paroxístico (crisis). Presentación brusca de una modificación en el estado de normalidad o anormalidad aparente del individuo (actividad motora, nivel de conciencia, funciones superiores, control postural, sueño, etc.).
    •   Convulsión: Contracción involuntaria continua (tónica) o discontinua (clónica) que afecta a la musculatura corporal. Por extensión, se aplica la definición de “convulsión” a todo fenómeno de aparición brusca, de origen cerebral, que se manifiesta por alteración del nivel de conciencia o de la reactividad o de la conducta, aunque no se acompañe de semiología motora pura o primaria.
    • Crisis cerebral:Fenómeno anormal, súbito y transitorio, de tipo motor, sensitivo-sensorial, autonómico o psíquico, que se origina como resultado de una disfunción cerebral transitoria, parcial o generalizada.
    • Crisis cerebral epiléptica: Crisis cerebral que resulta de una descarga neuronal excesiva hipersincrónica. Puede ser ocasional, habitualmente con semiología convulsiva, en una persona no epiléptica, por efecto de una causa accidental; o bien se trata de formas iterativas, que se repiten a intervalos regulares (en el contexto de una epilepsia).
    • Crisis cerebral no epiléptica: Crisis cerebral que no está desencadenada por una descarga anormal y excesiva de una población neuronal, sino que reconoce en su origen mecanismos de producción diferentes al epiléptico.
    • Epilepsia: Afección crónica, de etiología diversa, caracterizada por crisis epilépticas recurrentes, asociadas eventualmente con diversas manifestaciones clínicas o paraclínicas. La epilepsia no es una enfermedad por sí misma, sino un proceso de etiología múltiple, expresividad clínica variable y distintos grados de evolución clínico-electroencefalográfica y gravedad.
    • Síndrome de epilepsia: Se describe como un complejo de síntomas y signos que definen una única condición de epilepsia. Debe involucrar algo más que el tipo de crisis (por ejemplo, las crisis del lóbulo frontal no constituyen un síndrome).
    • Enfermedad epiléptica: Se define como una epilepsia con una causa simple y específica bien delimitada. En este caso, la epilepsia mioclónica progresiva es un síndrome, pero la enfermedad de Unverricht-Lundborg se define como una enfermedad epiléptica.
    • Síndrome epiléptico: Trastorno epiléptico caracterizado por un conjunto de síntomas y signos que, habitualmente, ocurren en conjunción; incluyendo edad de debut, tipo de crisis, etiología, evidencia o no de una base genética, localización de la actividad epiléptica, factores precipitantes, anomalías neurológicas asociadas, respuesta al tratamiento, gravedad evolutiva, cronicidad, relación con el ciclo vigilia-sueño y pronóstico (de la epilepsia, neurocognitivo, conductual y psicosocial). No todas las epilepsias pueden encuadrarse en síndromes epilépticos concretos. Es importante recordar que existen “pacientes epilépticos” más que verdaderas “epilepsias”.
    • Encefalopatía epiléptica: Situación en la que las anomalías epilépticas, por ellas mismas, se presume que contribuyen al deterioro progresivo de la función cerebral (con afectación variable neurocognitiva, social, neurosensorial, motora y/o conductual de forma evolutiva).
    • Síndrome de epilepsia benigna: Se trata de un síndrome de epilepsia caracterizado por crisis epilépticas que son tratadas fácilmente, o bien que no requieren tratamiento y remiten sin secuelas en el curso del desarrollo madurativo del niño.
    • Epilepsias catastróficas: Incluye diversos síndromes epilépticos refractarios al tratamiento antiepiléptico como son las encefalopatías epilépticas edad-dependientes (neonatales, del lactante y del niño), las epilepsias mioclónicas progresivas y además los llamados síndromes epilépticos hemisféricos intratables (malformaciones del desarrollo cortical, síndrome de Rasmussen y síndrome de Sturge-Weber, entre otros), en los que la presencia de crisis epilépticas pluricotidianas se asocia con encefalopatías clínicas graves evolutivas.

      Ejes diagnósticos de epilepsia.
      En el informe sobre terminología y clasificación de las epilepsias publicado por la ILAE en 2001 (Engel et al; 2001) se define la epilepsia en virtud de 5 ejes descriptivos fundamentales.
    1. Descripción de la semiología ictal.
    2. Descripción del tipo o tipos de crisis epilépticas. La crisis epiléptica se define como un evento ictal que se considera que representa un mecanismo fisiopatológico y un sustrato anatómico únicos. La crisis epiléptica es una entidad diagnóstica con implicaciones etiológicas, terapéuticas y pronósticas.
    3. Definición del tipo de síndrome epiléptico o de las condiciones con crisis epilépticas que no requieren un diagnóstico de epilepsia.
    4. Descripción de una etiología definida.
    5. Repercusión funcional de la epilepsia en niños (neurodesarrollo y calidad de vida).
    -Nueva terminología de la ILAE (Liga Internacional Contra la Epilepsia).
    En la moderna aproximación conceptual, se mantiene el concepto de fenómeno paroxístico, crisis, crisis cerebral, crisis no cerebral y convulsión, aunque se realizan precisiones conceptuales sobre crisis epiléptica, epilepsia, síndromes epilépticos y fármacoresistencia (Fisher et al; 2005, Kwan et al; 2010, Berg et al; 2010).
    CRISIS EPILÉPTICA: Las crisis epilépticas suelen ser autolimitadas, durando entre unos segundos y pocos minutos. Pueden ser ocasionales, por una alteración transitoria de la función cortical secundaria a un trastorno metabólico del tipo de fiebre alta, hipocalcemia, hiponatremia, hipoglucemia, etc., o bien a un aumento de la excitabilidad neuronal por isquemia, inflamación, trauma, etc., o incluso sin un desencadenante aparente, o bien aparecer de forma iterativa, repitiéndose a intervalos con mayor o menor regularidad, cuando existe una alteración crónica de la función neuronal
      En la definición de una crisis epiléptica se incluyen tres elementos:
      1. Forma de comienzo y final. Las crisis epilépticas tienen inicio y final claro; aunque el final es a veces menos evidente al quedar enmascarado por el periodo postcrítico. Aunque el inicio y final de la crisis deben reconocerse tanto clínicamente como en el registro EEG, no siempre coinciden.
      2. Manifestaciones clínicas. Puesto que una crisis epiléptica es un evento clínico, es fundamental detallar los signos y síntomas predominantes en ella. Las crisis pueden afectar funciones motoras, sensoriales o autonómicas, y pueden alterar o no la conciencia, el estado emocional, la memoria, el comportamiento o el estado cognitivo del sujeto. La forma de presentación de una crisis depende de la localización de la descarga en el córtex cerebral, su propagación, la madurez del cerebro y la existencia de procesos modificadores como son el sueño y las medicaciones, entre otros. Dado que una crisis epiléptica es un evento eminentemente clínico, la existencia de un registro EEG que recuerda al que se observa durante una crisis, sin aparentes manifestaciones clínicas asociadas, no debe definirse como una verdadera crisis epiléptica sino como una actividad epileptiforme intercrítica.
      3. Hipersincronía anómala. En la definición de crisis epiléptica se incluye la existencia de una descarga neuronal excesiva, hipersincrónica y anormal en el córtex cerebral. Este punto es el más difícil de aplicar en la práctica clínica, ya que con frecuencia el registro EEG intercrítico o incluso durante la propia crisis es normal.
    EPILÉPSIA
     Se trata de un conjunto de patologías que tienen en común una mayor predisposición a presentar crisis epilépticas. No constituye una enfermedad como tal, sino una condición resultante de diversas patologías que afectan al córtex cerebral.
      En la definición de epilepsia se incluyen tres elementos:
      1. Historia de al menos una crisis epiléptica. A pesar de existir predisposición evidente a padecer epilepsia, como por ejemplo por antecedentes familiares de epilepsia o por la existencia de cambios epileptiformes en el EEG, es necesario haber presentado al menos una crisis epiléptica clínica para establecer el diagnóstico de epilepsia. Se elimina en la definición actual de epilepsia el requisito de que la crisis no haya sido provocada por algún factor externo.
      2. Alteración cerebral permanente. El concepto central de la definición actual de epilepsia es la existencia de una alteración cerebral permanente que aumente la probabilidad de presentar nuevas crisis epilépticas. Con este requisito se elimina la necesidad de haber presentado dos crisis epilépticas para considerar el diagnóstico de epilepsia, mientras que la existencia de varias crisis epilépticas por causas distintas en un paciente sin una alteración cerebral predisponente no sería susceptible del diagnóstico de epilepsia. Es decir, tras una crisis única se considera epilepsia si ésta es secundaria a una anomalía epileptogénica permanente y no sería epilepsia si aparece sobre un cerebro normal.
      3. Condiciones asociadas. La definición de epilepsia engloba no sólo a la recurrencia definida o potencial recurrencia de crisis, sino también a las condiciones asociadas a ella, ya sean alteraciones del comportamiento, trastornos psicosociales en el paciente o la familia, o problemas de estigma, limitaciones en la vida diaria, sobreprotección, etc., si estos están presentes y pueden afectar la evolución natural de la epilepsia.
     Epilepsia, enfermedad epiléptica y síndrome epiléptico.
      En la moderna clasificación de la ILAE del año 2010 (Berg et al; 2010) desaparecen los conceptos de enfermedad epiléptica y de síndrome de epilepsia.  Aparecen, sin embargo, 2 nuevos conceptos algo confusos como son las constelaciones y los síndromes electro-clínicos.
      1. Síndromes electroclínicos: se debe restringir este término para aquellas entidades clínicas que son claramente diferenciadas por un conjunto específico de características electro-clínicas evolutivas (por ejemplo, síndrome de West).
      2. Constelaciones: se trata de entidades clínicas que no cumplen las características requeridas para la definición de un síndrome electroclínico aunque presentan unos rasgos diferenciales en base a un origen lesional u otras causas específicas (por ejemplo, epilepsia mesial temporal con esclerosis hipocampal).
      Evolución natural de las epilepsias.
      En la nueva clasificación de la ILAE de 2010 (Berg et al; 2010) desaparecen los términos definidos como epilepsia benigna y epilepsia catastrófica, respectivamente, y se delimita la definición conceptual de encefalopatía epiléptica.
      1. Encefalopatía epiléptica: la actividad epiléptica contribuye por si misma al desarrollo de un deterioro neurológico, neurocognitivo y conductual muy superior al que podría explicarse por la etiología de esa epilepsia (por ejemplo, malformaciones del desarrollo cortical) y además estas alteraciones pueden empeorar con el transcurso del tiempo (potencial deterioro evolutivo). Aunque existen encefalopatías epilépticas bien definidas, como el síndrome de West y el síndrome de Lennox, cualquier epilepsia puede producir un efecto encefalopático evolutivo en edades críticas del neurodesarrollo.
      2. Epilepsia catastrófica: no se recomienda usar más este término, por las connotaciones peyorativas que supone para el paciente y sus familiares. Se prefiere usar términos como fármacorresistente o de difícil control.
      3. Epilepsia benigna: se desaconseja usar este término dado que, aunque define bien el buen control evolutivo de la epilepsia en estos niños, deja de lado aspectos neurocognitivos, conductuales y psicosociales que pueden complicar el curso de estos síndromes. Por ello, se prefiere usar  el término “autolimitado” para estos casos.
      Epilepsias refractarias o fármacorresistentes.
      En las precisiones conceptuales realizadas por el grupo de terminología de la ILAE en 2010 (Kwan et al; 2010 y Berg et al; 2010) se han delimitado los conceptos de epilepsias fármacosensibles y de epilepsias fármacorresistentes.
      1. Epilepsia fármacosensible: en los síndromes previamente definidos como idiopáticos, la mayoría de los casos son fármacosensibles, lo cual implica una buena respuesta global al tratamiento antiepiléptico en cuanto al control inicial y a largo plazo de las crisis epilépticas en estos pacientes. Sin embargo, este pronóstico clínico no es una ciencia exacta y deben hacerse precisiones en cuanto a la evolución natural de cada síndrome epiléptico en concreto. En las nuevas clasificaciones del 2010, se aboga por usar el término fármacosensible y desterrar el término idiopático.
      2. Epilepsia refractaria o fármacorresistente: definida por la persistencia de crisis tras haber utilizado dos fármacos antiepilépticos de primera línea, apropiados, bien tolerados, a dosis correctas y durante un tiempo suficiente.
      Existen algunos aspectos a tener en cuenta en esta definición:
      Tipo de crisis: se considera epilepsia refractaria a la persistencia de cualquier tipo de crisis, a pesar de que los diversos tipos de crisis tienen distinto impacto sobre la calidad de vida.
      Duración: es difícil establecer el tiempo a partir del cual se considera que un paciente está libre de crisis o por el contrario tiene una epilepsia refractaria. Por una parte, depende de la frecuencia de crisis de cada paciente, de forma que se define que existe efecto terapéutico cuando, tras instaurar un tratamiento, el tiempo libre de crisis triplica al menos la duración previa de los periodos intercrisis. Por otra parte, se establecen 12 meses como un tiempo clínicamente relevante en cuanto a calidad de vida, ya que por ejemplo en muchos países no está permitido conducir si se tiene una crisis epiléptica al año. Con todo lo anterior, el término “libre de crisis” se define como la ausencia de crisis durante un tiempo al menos tres veces el mayor periodo intercrisis  previo al tratamiento, o bien 12 meses, considerando siempre lo que sea mayor.
      Aproximadamente un 20-30% de pacientes presentan epilepsia refractaria, es decir, es poco probable que queden libres de crisis a pesar de utilizar nuevos antiepilépticos. Sin embargo, la respuesta terapéutica debe entenderse como un proceso dinámico, de forma que la clasificación de epilepsia refractaria se emite para un momento determinado, lo cual no implica que un paciente nunca vaya a quedar libre de crisis en otro momento o con otras pautas de tratamiento.
      Los pacientes con epilepsia refractaria habitualmente reciben múltiples antiepilépticos que, en combinación, pueden provocar efectos adversos como sedación o alteraciones del comportamiento. Además, el mal control de las crisis puede producir alteraciones psicosociales con empeoramiento de la calidad de vida. Por último, la epilepsia refractaria se asocia con mayor mortalidad por muerte súbita inesperada.
      Por todo ello, la epilepsia refractaria puede definirse como un conjunto de condiciones asociadas a la persistencia de crisis, tales como cambios en la plasticidad neurobioquímica, deterioro cognitivo y alteraciones psicosociales, que provocan dependencia y restricciones del estilo de vida

    BIBLIOGRAFÍA

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