• Etiología de microcefalia

    ETIOLOGÍA.

    •  Genética:

    1. Herencia autosómica recesiva: existen múltiples genes relacionados. (véanse los artículos:  Woods CG, 2005, Stephen Ashwal, 2009,  Mahmood S, 2011)
    2. Herencia autosómica dominante: pueden tener inteligencia y pruebas de neuroimagen normales.
    3. Cromosomopatías. Pueden dar lugar a microcefalia congénita o adquirida.

    • Malformaciones desarrollo cerebral:

    Existen clasificaciones como la de Barkovich  (Barkovich AJ, 2005)
    - Enfermedades metabólicas/neurodegenerativas:
    Aminoacidopatías, acidurias orgánicas, enfermedades mitocondriales, síndrome de Rett, síndrome de Alpers, ceroidolipofuscinosis.
    - Enfermedades sistémicas:
    Enfermedades crónicas pulmonares, cardiacas o renales, malnutrición.

    • Causas secundarias a  noxa externa durante el embarazo

    1. Infecciones congénitas (TORCH, VIH)
    2. Por exposición a agentes teratógenos en el embarazo: alcohol, tabaco, fármacos, radiaciones
    3. Metabolopatía materna: hiperfenilalaninemia materna, aminoacidopatías.
    4. Patología vascular cerebral

    • Causas secundarias a  noxa externa tras el embarazo

    1. Infecciones adquiridas: meningitis
    2. Patología vascular cerebral
    3. Traumatismo craneoencefálico

    BIBLIOGRAFÍA

    Barkovich AJ, K. R. (2005). A developmental and genetic classification for malformations of cortical development. Neurology , 1873-87.
    Charles A. Williams, A. D. (2008). Genetic Disorders Associated With Macrocephaly. American Journal of Medical Genetics , 2023–2037.
    Ciurea AV, T. C. (2009 ). Genetics of craniosynostosis: review of the literature. J Med Life , 5-17.
    García JJ, R. F. (2003). Alteraciones del perímetro craneal: microcefalia y macrocefalia. Pediatr Integral , 587-600.
    Helseth, S. M. (2011). Benign external hydrocephalus: a review, with emphasis on management. Neurosurg Rev , 417–432.
    M. Castro-Gago, C. P.-G.-R.-B.-M.-P. (2005). Hidrocefalia externa idiopática benigna (efusión subdural benigna) en 39 niños: historia evolutiva natural y relación con la macrocefalia familiar . REV NEUROL , 513-517 .
    Mahmood S, A. W. (2011). Autosomal Recessive Primary Microcephaly (MCPH): clinical manifestations, genetic heterogeneity and mutation continuum. Orphanet J Rare Dis. , 6-39.
    Melville H, W. Y. (2010 ). Genetic basis of potential therapeutic strategies for craniosynostosis. Am J Med Genet A , 3007-15.
    Stephen Ashwal, M. D. (2009). Practice Parameter: Evaluation of the child with microcephaly (an evidence-based review). Neurology , 887-897.
    Ursitti F, F. T. (2011 ). Evaluation and management of nonsyndromic craniosynostosis. Acta Paediatr , 1185-94.
    Woods CG, B. J. (2005). Autosomal recessive primary microcephaly (MCPH): a review of clinical, molecular, and evolutionary findings. Am J Hum Genet. , 717-28.