Etiología de microcefalia
ETIOLOGÍA.
- Genética:
1. Herencia autosómica recesiva: existen múltiples genes relacionados. (véanse los artículos: Woods CG, 2005, Stephen Ashwal, 2009, Mahmood S, 2011)
2. Herencia autosómica dominante: pueden tener inteligencia y pruebas de neuroimagen normales.
3. Cromosomopatías. Pueden dar lugar a microcefalia congénita o adquirida.
- Malformaciones desarrollo cerebral:
Existen clasificaciones como la de Barkovich (Barkovich AJ, 2005)
- Enfermedades metabólicas/neurodegenerativas:
Aminoacidopatías, acidurias orgánicas, enfermedades mitocondriales, síndrome de Rett, síndrome de Alpers, ceroidolipofuscinosis.
- Enfermedades sistémicas:
Enfermedades crónicas pulmonares, cardiacas o renales, malnutrición.
- Causas secundarias a noxa externa durante el embarazo
1. Infecciones congénitas (TORCH, VIH)
2. Por exposición a agentes teratógenos en el embarazo: alcohol, tabaco, fármacos, radiaciones
3. Metabolopatía materna: hiperfenilalaninemia materna, aminoacidopatías.
4. Patología vascular cerebral
- Causas secundarias a noxa externa tras el embarazo
1. Infecciones adquiridas: meningitis
2. Patología vascular cerebral
3. Traumatismo craneoencefálico
BIBLIOGRAFÍA
Barkovich AJ, K. R. (2005). A developmental and genetic classification for malformations of cortical development. Neurology , 1873-87.
Charles A. Williams, A. D. (2008). Genetic Disorders Associated With Macrocephaly. American Journal of Medical Genetics , 2023–2037.
Ciurea AV, T. C. (2009 ). Genetics of craniosynostosis: review of the literature. J Med Life , 5-17.
García JJ, R. F. (2003). Alteraciones del perímetro craneal: microcefalia y macrocefalia. Pediatr Integral , 587-600.
Helseth, S. M. (2011). Benign external hydrocephalus: a review, with emphasis on management. Neurosurg Rev , 417–432.
M. Castro-Gago, C. P.-G.-R.-B.-M.-P. (2005). Hidrocefalia externa idiopática benigna (efusión subdural benigna) en 39 niños: historia evolutiva natural y relación con la macrocefalia familiar . REV NEUROL , 513-517 .
Mahmood S, A. W. (2011). Autosomal Recessive Primary Microcephaly (MCPH): clinical manifestations, genetic heterogeneity and mutation continuum. Orphanet J Rare Dis. , 6-39.
Melville H, W. Y. (2010 ). Genetic basis of potential therapeutic strategies for craniosynostosis. Am J Med Genet A , 3007-15.
Stephen Ashwal, M. D. (2009). Practice Parameter: Evaluation of the child with microcephaly (an evidence-based review). Neurology , 887-897.
Ursitti F, F. T. (2011 ). Evaluation and management of nonsyndromic craniosynostosis. Acta Paediatr , 1185-94.
Woods CG, B. J. (2005). Autosomal recessive primary microcephaly (MCPH): a review of clinical, molecular, and evolutionary findings. Am J Hum Genet. , 717-28.