• 3-metil crotonil gliciduria

    3-METILCROTONILGLICINURIA

    • Etiología

    Déficit de la 3-metilcrotonil- CoA carboxilasa, carboxilasa dependiente de biotina que cataliza la conversión de 3 metilcrotonil-CoA a 3 metilglutaconil- CoA, en el catabolismo de la leucina.
    Prevalencia 1/50.000 recién nacidos.

    • Clínica

    Debut entre los 6 meses y los 3 años en forma de episodios  de descompensación metabólica “Reye- like” con letargia, dificultad en la alimentación, vómitos, crisis, hipotonía e hiperreflexia. Entre los episodios los pacientes se pueden encontrar asitomáticos.
    Menos frecuentemente pueden debutar de forma neonatal  como epilepsia e hipotonía.

    • Diagnóstico

    Analítica básica: en momentos de descompensación presentan hipoglucemia, acidosis metabólica moderada, cetonuria, hiperamoniemia y aumento de las transaminasas.
    Detección de un aumento de la excreción urinaria de ácido 3-OH isovalérico y 3-metilcrotonilglicina durante el episodio agudo.
    Aumento de la excreción de 3 metilcitrato, ácido propionico y propionil carnitina si existe deficiencia de múltiples carboxilasa. Disminución de la cantidad de carnitina total en plasma con aumento de la 3-OH isovalerilcarnitina.

    • Tratamiento

    Dieta baja en proteínas: con la mínima cantidad de proteína natural necesaria para el crecimiento, suplementada con aportes de aminoácidos extra que no contengan leucina.
    Administración de Biotina hasta que se descarte el déficit de multiples carboxilasas.
    Tratamiento de los episodios de descompensación con carnitina, bicarbonato e hiperhidratación.

    • Pronóstico

    La mayoría tienen un buen pronóstico con adecuado desarrollo psicomotor

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