• 3-metilglutaconil aciduria tipo I

    3 METILGLUTACONIL ACIDURIA  TIPO I

    • Etiología

    Déficit 3 metilglutaconil CoA hidratasa, enzima que participa en el metabolismo de la leucina. Herencia autosómica recesiva.
    Prevalencia  Menos de 20 casos descritos

    • Clínica

    Debut en periodo nenatal o infancia precoz en forma de retraso psicomotor o del lenguaje. Pueden presentar también hipoglucemia, microcefalia, trastorno de la alimentación, vómitos, epilepsia, atrofia de los ganglios basales, PCI, distonía,  hipotonía y hepatomegalia.

    • Diagnóstico

    Análisis de ácidos orgánicos: niveles muy elevados de acido 3 metilglutacónico y ácido 3 hidroxiisovalérico.
    Estudio de la actividad de la 3 metil glutaconil CoA hidratasa en cultivo de fibroblastos o leucocitos.

    • Tratamiento

    Dietético: restricción de leucina y suplementación con L carnitina

    BIBLIOGRAFIA
    - Ah Mew N, McCarter R, Daikhin Y, Nissim I, Yudkoff M, Tuchman M. N- carbaylglutamate Augments Ureagenesis and reduces Ammonia and Glutaminea in Propionic Acidemia. (2010). Pediactrics; 126(1):208-214.
    - Cubillo I, Suárez J, Merino J.M, Díaz J, Bustamante C. y De Frutos C. Déficit de acetoacetil-CoA tiolasa mitocondrial: inicio en el período neonatal. (2007)  An Pediatr (Barc) . 67(4): 381-384
    - Grompe U. Disorders of tirosine metabolism.(2010). Disponible en www.uptodate.es
    - Guanay- Aygun M, Gahl WA, Anikster y. 3- Methylglutaconic Aciduria type 3. (2009).University of Washington, Seattle; 1993-.[All GeneReviews]. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1473/
    - Irini Manoli, MD, PhD. Methylmalonic Acidemia. University of Washington, Seattle; 1993-.[All GeneReviews]. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1231/
    - Lafuente-Hidalgo, M.; Ranz Angulo, R.; López Pisón, J.; Pérez Delgado, R.; Monge Galindo, L.; Peña Segura, J.L.; García Jiménez, I.et al.  Encefalopatía epiléptica por déficit parcial de biotinidasa.(2009). An Pediatr (Barc);72:227-8.
    - Mahfoud A,  Domínguez C,  Rashed M,  Durán M, Rodríguez T, Rodríguez V et al .Aciduria D-2 glutarica: reporte de dos casos.(2009) Invest Clin 50(3): 369 – 375.
    - Margretta R Seashore, MD. The Organic Acidemias. University of Washington, Seattle; 1993-.[All GeneReviews]. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1134/
    - Organic acidemias. Septiembre 2011. Disponible en www.uptodate.es
    - Pitchaiah Mandava, MD, Helmi L Lutsep, MD.  Overview or Propionic Acidemia. Marzo 2011. http://emedicine.medscape.com/article/1161910-overview
    - Radmanesh A, Zaman T, Ghanaati H, Molaei S, Roberston R, Zamani A. Methylmalonic academia: brain imaging findings in 52 children and a review of the literature.(2008), Pediatr radiol38: 1054-1061.
    - Voclley J, Ensenauer R. Isovaleric Acidemia: New Aspect of Genetic and Phenotypic Heterogeneity.(2006) Am J Med Genet C Semin Med Genet; 142C ( 2 ): 95-103
    - William Nyhan, Bruce a, Barshop and Piner Ozand.( 2º Ed) (2006) Acidemias orgánicas En: Atlas of metabolic diseases. ( pp 3-102) Oxford University Press.
    - Wolf B. Biotinidase Deficiency.( 2011). University of Washington, Seattle; [All GeneReviews]. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1322/