Algoritmo diagnóstico del lactante hipotónico
La valoración de cada lactante hipotónico debe ser realizada de manera individualizada. El criterio clínico del especialista debe prevalecer sobre patrones de evaluación y protocolos.
A continuación presentamos un algoritmo de actuación frente al lactante hipotónico, desarrollado a partir de la evidencia y los medio actuales de diagnóstico.
1- Anamnesis y exploración física: comprobar la existencia de una hipotonía en el lactante, y clasificarla según su origen en periférica ó central.
2- En ambas se recomienda un estudio básico con:
Analítica básica con CPK, TSH, amonio, lactatos y aminoácidos en sangre y orina.
EEG
Ecografía cerebral.
Tras el punto 1 y 2 tenemos datos suficientes para hacer una orientación diagnóstica y dividir la sospecha en hipotonía de origen central ó periférico.
- 3- En la hipotonía central:
Las pruebas complementarias van dirigidas a revelar la causa de la disminución del tono.
3a) Antecedentes de patología obstétrica: si durante el seguimiento del embarazo se sospecharon patologías del feto (malformaciones del sistema nervioso central, infecciones TORCH, CIR...) ó hubo incidencias durante el parto (sospecha de sufrimiento fetal agudo) ó postparto (distress respiratorio, convulsiones, apneas), el estudio debe ir guiado a descartar patología en relación con lo anterior como primera posibilidad causal de la hipotonía.
3b) Neuroimagen: alto rendimiento diagnóstico. Detecta anomalías estructurales en el sistema nervioso central ó signos secundarios a otras alteraciones.
3c) Cariotipo y pruebas genéticas: el rendimiento diagnóstico del cariotipo es alto y está indicado en todas las hipotonías con sospecha de origen central. Las pruebas genéticas deben ir orientadas según clínica, especialmente si existen rasgos dismórficos.
3d) Pruebas metabólicas: especialmente indicadas si la hipotonía asocia signos de intoxicación como disminución de conciencia, vómitos y dificultades respiratorias.
- 4- En la hipotonía periférica:
4a) Antes ó a la par que se inicia un estudio neuromuscular debe tenerse en cuenta la posibilidad de que el origen de la hipotonía se encuentre en un Síndrome de Steinert ó una miastenia neonatal congénita. Ambas enfermedades pueden sospecharse si existe patología en la madre (diagnosticada previamente ó desapercibida) por lo que se recomienda un estudio clínico y neurofisiológico de la misma.
Otra patología que debe ser tenida en consideración es el Síndrome de Prader-Willi que puede cursar con rasgos dismórficos ó en un neonato ó lactante aparentemente normal y cuyo despistaje es fundamentalmente genético.
4b) La determinación de CPK y el estudio neurofisiológico orientan el origen de la afectación en la motoneurona, el nervio ó el músculo:
-Si la afectación es de la motoneurona debe profundizarse en el estudio de la médula espinal y los síndromes degenerativos y genéticos que más frecuentemente la producen.
-Si la afectación es de origen nervioso el estudio debe centrarse en las enfermedades nerviosas hereditarias y adquiridas.
-Si la afectación es de origen muscular ó no se aprecian datos relevantes en el estudio neurofisiológico ni en los valores de la CPK se recomienda la realización de una biopsia para valorar miopatías y distrofias musculares.
-En el estudio neurofisiológico es recomendable realizar una estimulación nerviosa repetitiva, si existe afectación la sospecha clínica y el estudio se centrarán en las enfermedades de la placa neuromuscular.
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