• Aspectos generales de las leucodistrofias

    La mielinización se inicia en la segunda mitad de la gestación, con una compactación muy activa en los dos primeros años de vida. La mielinización del cerebro ocurre de posterior a anterior (occipito-parieto-forntal). La médula espinal está completamente mielinizada en el recién nacido (se produce de caudal a espinal).
    Las alteraciones de la SB (leucoencefalopatías) pueden ser hereditarias o adquiridas. Las adquiridas producen destrucción de la mielina (desmielinización)  por mecanismo inmunológico, inflamatorio, tóxico o vascular. Sólo se consideran aquí los trastornos hereditarios clásicamente denominados leucodistrofias.
    Por lo tanto las leucodistrofias son trastornos genéticos (con o sin defecto metabólico conocido) que afectan predominantemente a la SB del SNC (algunas también al sistema nerviosos periférico-SNP).
    Desde el punto de vista anatomopatológico se clasifican en:
    - Desmielinizantes (formación de mielina anormal).
    - Hipomielinizantes (retraso o escasez de formación de mielina).
    - Quísticas (sustitución de la mielina por cavidades).
    En general, se caracterizan clínicamente por un predominio de trastornos motores, sobre todo,  síntomas piramidales y cerebelosos, con un deterioro mental lento y baja incidencia de crisis, mioclonus o anomalías en el electroencefalograma (EEG).
    Radiológicamente muestran hipodensidad en la tomografía craneal (TC), hipointensidad en T1 e hiperintensidad en T2 en imagen de resonancia magnética (RM) y posteriormente pérdida de volumen. Muchos trastornos producen, en su evolución, necrosis y cavitación del cerebro afectado y dilatación “ex vacuo” de los ventrículos.
    (Aicardi; 2009), (Fenichel; 2009), (Swaimann et al; 2006)

    BIBLIOGRAFÍA

    - Aicardi J. (3rd Ed) (2009). Diseases of the Nervous System in Childhood. London: Mac Keith Press.
    Fenichel GM. (6th Ed) (2009). Clinical pediatric neurology: a signs and symptoms approach. Philadelphia: Saunders Elsevier.
    - Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM. (4th Ed) (2006). Pediatric neurology: principles and practice. Philadelphia: Mosby.