• Concepto, fisiopatología y diagnóstico de la corea y atetosis en la infancia

    • INTRODUCCIÓN Y CONCEPTOS

    La corea es un trastorno del movimiento poco frecuente en niños, secundario a muy diversas patologías, tanto hereditarias como adquiridas.
    El término corea tiene sus orígenes en la palabra griega choreia que significa danza. Es un trastorno del movimiento hipercinético, caracterizado por movimientos continuos, irregulares, aleatorios, no predecibles, rítmicos ni estereotipados, que ocurren con una frecuencia y dirección variables. Algunos movimientos pueden ser bruscos y breves, mientras que otros pueden ser más lentos. Generalmente incorpora un movimiento voluntario que trata de ocultarla, por lo que da la apariencia global de un movimiento constante, de agitación. Suelen empeorar con la acción voluntaria y disminuyen e incluso desaparecen durante el sueño.
    Atetosis es un término en desuso que describe un movimiento lento y forzado, de torsión  que afecta generalmente a los miembros. El término balismo describe un movimiento de gran amplitud, que afecta a la musculatura proximal de los miembros produciendo el lanzamiento de éstos. Con frecuencia estos movimientos coexisten en un mismo paciente.
    La corea puede ser focal o generalizada, pero por lo general la cara y las extremidades superiores están involucradas. Cuando los movimientos coreicos aparecen en un hemicuerpo se debe sospechar la presencia de una lesión contralateral en los ganglios basales.
    En la infancia, la corea suele ser adquirida aguda o subaguda, y así los padres pueden describir la aparición y la forma en que el habla del niño y los movimientos voluntarios han cambiado de forma más o menos brusca y el deterioro funcional asociado. En fases más avanzadas la corea se hace más evidente y en casos extremos puede interferir con la respiración, el habla, la marcha pudiendo llegar a producir una discapacidad total.
    En enfermedades en las que corea acompaña a una encefalopatía global la presencia de la corea puede tener algún valor localizador y orientador en la etiología del cuadro.

    • FISIOPATOLOGÍA

    Aunque la anatomía y fisiología concretas de la corea no se conocen por completo sí es conocida su relación con los ganglios basales.
    Basándose en muchos ejemplos de enfermedades metabólicas localizadas, vasculares, y las enfermedades neurodegenerativas hereditarias, es razonable concluir que la corea se debe a un exceso de la actividad dopaminérgica, por disfunción del estriado, particularmente el núcleo caudado, y / o el núcleo pálido, o sus vías de entrada o salida, que resultan en una disminución en la inhibición del movimiento.
    Un estudio de casos de Corea de Sydenham (CS) mostró un aumento sutil en el tamaño de núcleo caudado, el putamen y globo pálido. Otras formas de corea autoinmunes también demuestran la participación preferencial de cuerpo estriado. En los adultos, la degeneración del caudado y putamen en la enfermedad de Huntington se asocia con corea.

    • DIAGNÓSTICO

    En la anamnesis ha de recogerse la información relativa a los antecedentes personales y familiares, interrogar acerca del inicio de la corea, la evolución, la existencia de desencadenantes así como de factores que mejoran la clínica.
    Es esencial interrogar por el funcionamiento cognitivo y la presencia de alteraciones psiquiátricas y conductuales. Asimismo, hay que preguntar por el consumo de fármacos susceptibles de producir movimientos anormales.
    La exploración física debe ser completa, buscando otros signos de enfermedades sistémicas, especialmente las enfermedades autoinmunes e infecciones, sobre todo en la piel, el corazón, las articulaciones y los ganglios linfáticos.
    El examen neurológico debe ser exhaustivo, insistiendo en el examen en relación con los ganglios basales y las pruebas cerebelosas.
    En general los trastornos del movimiento, más aún en la corea, con frecuencia no pueden ser descritos por el paciente o sus familiares, por lo que es imprescindible la visualización de éstos.
    La corea es más fácil de evaluar separada de los movimientos voluntarios que la siguen. Cuando se trata de una forma leve puede ser más difícil de apreciar, siendo más evidenciable ante maniobras concretas, como solicitar al niño que eleve los brazos por encima de la cabeza con las palmas enfrentadas, que evidencian movimientos de sacudida de baja amplitud que llevan los brazos a pronación. Cuando el niño toma en sus manos suavemente los dedos del explorador aprieta y afloja el puño de forma intermitente como si estuviera ordeñando.

    Exámenes complementarios
    Las exploraciones complementarias a realizar dependerán de la información obtenida en anamnesis y exploración física y de la sospecha diagnóstica. La analítica sanguínea permite detectar causas de encefalopatía tóxica o metabólica, determinar la presencia de acantocitos en sangre periférica, y autoanticuerpos (anticuerpos antinucleares, anticuerpos anticardiolipina y anticoagulante lúdico, anticuerpos anti ganglios basales), realizar pruebas de función tiroidea, ASLO y VSG.
    La resonancia magnética (RM) es la técnica de neuroimagen de elección y tiene un papel esencial en el estudio diagnóstico.
    En coreas de curso crónico y con una clara asociación familiar resulta esencial el estudio genético, que siempre debería ir precedido por el consejo genético.

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