• Conceptos generales de las enfermedades del metabolismo de los neurotransmisores

     CONCEPTOS GENERALES

    • CLÍNICA

    La presentación clínica de las enfermedades de los NT es variada e inespecífica, aunque comparten algunas características que pueden permitir distinguirlas de otros errores congénitos del metabolismo ya que no cursan con síntomas de intoxicación aguda ni acidosis, no hay síntomas de déficit energético, no suelen tener afectación extraneurológica y algunas manifestaciones tienen un curso fluctuante. Los trastornos del metabolismo del GABA por ejemplo se caracterizarán fundamentalmente por hipotonía, retraso en el lenguaje expresivo, déficit cognitivo y alteraciones psiquiátricas con/sin epilepsia. En cambio, en las alteraciones de las aminas biógenas encontraremos predominantemente síntomas motores y trastornos del movimiento que pueden ser fluctuantes. Otras formas frecuentes de presentación clínica son la encefalopatía grave, precoz y progresiva, la paraparesia espástica, la distonía DOPA-sensible o los trastornos de conducta.

    • DIAGNÓSTICO

    Ante la sospecha clínica de una enfermedad del metabolismo de los NT es necesaria la confirmación bioquímica basada fundamentalmente en el análisis de NT en el LCR, ya que sus niveles en sangre y orina son muy variables y dependen de la alimentación. La recogida de las muestras de LCR así como su conservación y transporte requieren un protocolo cuidadoso para su correcta interpretación. Así es preciso conocer que: existe un gradiente de concentración de NT a lo largo de la columna del LCR, la punción lumbar debe realizarse por la mañana y en ayunas, una punción traumática debe ser centrifugada inmediatamente, se deben extraer 4 tubos de LCR, todos ellos numerados por orden, debiendo proteger el tercero de la luz ya que se dirige para el estudio de biopterinas. Las muestras deben congelarse inmediatamente a -70º C hasta su análisis, además las extracciones simultáneas en plasma deben realizarse antes de la punción lumbar para evitar la hiperglucemia postpunción. Las muestras de orina para la determinación de catecolaminas, pterinas o GHB también deberán ser conservadas a  -20ºC o a -70ºC si se demora el análisis
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