• Defectos del cierre del tubo neural

    El cierre del tubo neural se produce entre la tercera y la cuarta semana de gestación. Las anomalías en su cierre producen la protrusión de un asa quística a través del defecto. Puede incluir sólo a las cubiertas meníngeas (meningocele), o incluir elementos nerviosos (mielomeningocele)
    ETIOLOGÍA
    La etiología no está clara, pero se cree que pueden influir factores genéticos y ambientales. La recurrencia en mujeres que han tenido un hijo con disrafia es del 2%, lo cual apoya un factor genético. Sin embargo, la medida que más ha contribuido a disminuir la incidencia de los defectos del tubo neural ha sido el aporte de ácido fólico a las mujeres gestantes al principio del embarazo (Fenichel, 2006)
    CLÍNICA
    La espina bífida se manifiesta en el periodo neonatal, observándose el asa quística, que habitualmente es pediculada y con una cubierta cutánea. La localización más frecuente es en la región dorsolumbar. Según la magnitud del defecto, y la altura a la que se produzca, así serán las manifestaciones clínicas, pudiendo englobar alteraciones motoras (Paraplejia flácida), sensitivas (pérdida de sensibilidad lumbosacra), y autonómicas (vejiga espástica) (Verdú, 2008)
    Otras manifestaciones clínicas vienen condicionadas por la posible existencia de una hidrocefalia asociada.
    DIAGNÓSTICO
    El diagnóstico inicial se realiza por la exploración física. La ecografía y la Resonancia magnética ayudan a identificar correctamente la lesión, así como para valorar la existencia de lesiones asociadas, sobre todo a nivel cerebral. Se recomienda la realización de ecografía cerebral al nacimiento, y repetirla a las 2-4 semanas para detectar la presencia de hidrocefalia.
    TRATAMIENTO
    El único tratamiento es quirúrgico. Sin embargo, la realización de la intervención quirúrgica no es una urgencia, y el retraso de incluso unas semanas no parece influir en el pronóstico. La evolución a largo plazo depende del grado de retraso mental y de las deficiencias neurológicas secundarias al defecto espinal.
    BIBLIOGRAFÍA
    - Fenichel GM. Paraplejia y cuadriplejia. En: Neurología Pediátrica Clínica. Elsevier Saunders. 2006.
    - Verdú Perez A, Alcaraz Rousselet MA. Síndromes disráficos espinales. En: Verdú A, García A, Martínez B. Manual de Neurología infantil, 1ª ed. Madrid: Publimed; 2008