• Definición de macrocefalia

    DEFINICIÓN.
    La macrocefalia se define como la presencia de un perímetro cefálico superior a 2 DS (percentil 98) al correspondiente para la edad, sexo, raza y tiempo de gestación.
    Debe de compararse con los percentiles de peso y talla, y si todos son superiores al 98, probablemente la macrocefalia no sea patológica.
    Dado que los percentiles son diferentes según la raza y el sexo, no existen valores absolutos para definirla. La OMS ofrece tablas de percentiles en su página:

    - http://www.who.int/childgrowth/standards/hc_for_age/en/index.html.

    También se pueden encontrar en la página:

    - http://www.cdc.gov/growthcharts, o en http://www.pediatrics.emory.edu/divisions/neurology/hc.pdf.

    Dado que los percentiles son diferentes en cada raza, se pueden consultar la página:

    - http://www.adoptmed.org/topics/growth-charts.html, donde figuran tablas de distintos países.

    BIBLIOGRAFÍA

    Barkovich AJ, K. R. (2005). A developmental and genetic classification for malformations of cortical development. Neurology , 1873-87.
    Charles A. Williams, A. D. (2008). Genetic Disorders Associated With Macrocephaly. American Journal of Medical Genetics , 2023–2037.
    Ciurea AV, T. C. (2009 ). Genetics of craniosynostosis: review of the literature. J Med Life , 5-17.
    García JJ, R. F. (2003). Alteraciones del perímetro craneal: microcefalia y macrocefalia. Pediatr Integral , 587-600.
    Helseth, S. M. (2011). Benign external hydrocephalus: a review, with emphasis on management. Neurosurg Rev , 417–432.
    M. Castro-Gago, C. P.-G.-R.-B.-M.-P. (2005). Hidrocefalia externa idiopática benigna (efusión subdural benigna) en 39 niños: historia evolutiva natural y relación con la macrocefalia familiar . REV NEUROL , 513-517 .
    Mahmood S, A. W. (2011). Autosomal Recessive Primary Microcephaly (MCPH): clinical manifestations, genetic heterogeneity and mutation continuum. Orphanet J Rare Dis. , 6-39.
    Melville H, W. Y. (2010 ). Genetic basis of potential therapeutic strategies for craniosynostosis. Am J Med Genet A , 3007-15.
    Stephen Ashwal, M. D. (2009). Practice Parameter: Evaluation of the child with microcephaly (an evidence-based review). Neurology , 887-897.
    Ursitti F, F. T. (2011 ). Evaluation and management of nonsyndromic craniosynostosis. Acta Paediatr , 1185-94.
    Woods CG, B. J. (2005). Autosomal recessive primary microcephaly (MCPH): a review of clinical, molecular, and evolutionary findings. Am J Hum Genet. , 717-28