Diagnóstico de los trastornos del ciclo de la urea

Ante la sospecha de un trastorno del ciclo de la urea será necesario solicitar de forma urgente los valores de amonio. Para la correcta lectura de la muestra, la sangre ha de ser extraída sin compresor y procesada en el laboratorio lo antes posible ya que de otro modo podrían obtenerse valores falsamente elevados. En el caso de la muestra de orina la más indicada será la primera micción realizada. Se deberá congelar y remitir al laboratorio.
Ante la presencia de una hiperamoniemia confirmada, se deberá realizar un estudio completo con: hemograma, bioquímica (con perfil renal, hepático e iones), gasometría, ácido láctico, ácido pirúvico, creatín fosfato kinasa (CPK), cetonenia, carnitina total, libre y acilcarnitinas en plasma; aminoácidos en plasma y orina; ácidos orgánicos, ácido orótico y uracilo en orina.
Si hay hipoglucemia será necesario extraer una muestra de sangre para el estudio de cortisol, insulina y hormona del crecimiento (GH).

• Diagnóstico diferencial:

Existen otras entidades que pueden dar lugar a un aumento en los valores de amonio como son:
• Defectos del trasporte intermediario del ciclo de la urea.
• Acidemias orgánicas.
• Déficit de piruvato carboxilasa.
• Déficit de piruvato deshidrogenasa.
• Alteraciones de la b-oxidación de los ácidos grasos.
• Hiperinsulinismo.
• Acidemia piroglutámica.
• Síndrome de Reye.
• Déficit de arginina.
• Tratamiento con ácido valproico.
• Derivaciones hepáticas.
• Insuficiencia hepática.