• Etiología de nistagmo congénito

    El nistagmo congénito, a pesar de su denominación, más que desde el nacimiento lo habitual es que aparezca sobre 12 semanas de vida, por lo que también se le denomina nistagmus infantil. Engloba por ser a menudo indistinguible en sus características, nistagmus sensorial  y motor idiopático. También se suele incluir al nistagmus latente y latente-manifiesto como variantes del motor idiopático


       Ante un nistagmus de aparición en los 4 primeros meses de vida, si presenta las características típicas, no son necesarias pruebas complementarias  para confirmar el diagnóstico clínico. Esas características son:
    - Conjugado
    - Bilateral
    - Predominantemente horizontal, sin embargo,  es frecuente un componente torsional conjugado añadido pero de menor intensidad.
    - No asociado a otras alteraciones neurológicas. Es imprescindible la exploración neurológica realizada  por el pediatra  pues no es  raro encontrar niños  con nistagmo congénito con similares características al motor idiopático que presentan alteraciones no oculares, como  hidrocefalia, prematureidad  y más raramente parálisis cerebral infantil, síndrome de Down, craneosinostosis, epilepsia  y espina bífida.


        Una vez hecho el diagnóstico de nistagmo congénito hay que diferenciar el nistagmo motor idiopático de los sensoriales. Cualquier alteración congénita severa bilateral de la vía visual aferente podrá ser causa de nistagmo congénito sensorial. Una exploración oftalmológica habitual, descartará muchas de las causas, albinismo, aniridia, lesiones coriorretinianas congénitas, hipoplasias y colobomas del nervio óptico, y la más urgente, las cataratas congénitas bilaterales, que deberán ser intervenidas de forma precoz. Algunas enfermedades  retinianas (amaurosis congénita de Leber, acromatopsia, ceguera nocturna estacionaria congénita y algunos albinismos cutáneos)  pueden presentar al diagnóstico un aspecto de fondo de ojo normal. Se deben sospechar en lactantes con nistagmo congénito que presenten:
    - Fotofobia (acromatopsia, monocromatismo azul de conos).
    - Miopía elevada  (ceguera nocturna estacionaria congénita ligada al X)
    - Signo oculodigital (amaurosis congénita de Leber)
    - Reacción pupilar paradójica, con respuesta de midriasis al aumento de iluminación (acromatopsia)
    Todas  ellas son enfermedades con disfunción congénita  de los fotorreceptores, para las que no existe tratamiento y  cuyo diagnóstico precisa de la realización un electrorretinograma (ERG),  si bien no siempre está disponible y no siempre es posible realizar en niños pequeños.


    Una vez descartada la alteración de la vía eferente haremos el diagnóstico de nistagmus motor idiopático.  Aunque la mayoría de casos son esporádicos existen formas hereditarias. La forma de herencia mas común es la  dominante ligada al X, pero están descritas también formas autosómicas dominantes y recesivas,  además de  recesiva ligada al X.


      El nistagmo latente y latente manifiesto lo encontraremos casi siempre asociado a estrabismo. Lo más frecuente con diferencia es la endotropia congénita, pero también puede verse en exotropia y microtropias. También podemos encontrar este nistagmo asociado a catarata congénita unilateral.
            
       Lo nistagmos con características atípicas de aparición en el  periodo neonatal  son minoría. Se enfocarán como nistagmos adquiridos y se diagnosticarán como congénitos una vez descartadas las causas potenciales tratadas en la siguiente sección.


    Bibliografía:


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    Los requisitos en Oftalmología.  Oftalmología pediátrica y estrabismo
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    José  Perea
    Estrabismos .2ª Edición
    Artes Gráficas Toledo 2008