• Hiperglicemia no cetósica

    HIPERGLICEMIA NO CETOSICA

    • Definición

    Trastorno del metabolismo de los aminoácidos con acumulo de grandes cantidades de glicina en todos los tejidos.

    • Etiología

    Déficit del  complejo enzimático mitocondrial  de lavado de la glicina compuesto por 4  proteínas, herencia autosómica recesiva.
    Tres genes implicados:   GLDC (codifica la proteína P del complejo enzimático, 75 % de las glicinemias no cetósicas), AMT (proteína T 20% de la enfermedad),  GCSH (codifica la proteína  H, <1%)
    Prevalencia  1: 63.000 recién nacidos (mayor en ciertas áreas como Finlandia)

    • Clínica

    Existe una forma neonatal (más frecuente) y una forma infantil.
    - Forma neonatal: hasta el 80 % tienen una forma severa.  Manifiestan los síntomas en las primeras horas/ días de vida en forma de letargia progresiva, hipotonía, sacudidas mioclónicas o crisis generalizadas, trastorno de la alimentación y apneas graves precisando ventilación mecánica, falleciendo en los siguientes días.
    - Forma infantil: hipotonía, retraso psicomotor y epilepsia de difícil control con  debut en el primer año de vida, desarrollo progresivo hacia una PCI espástica.

    • Diagnóstico

    Altas concentraciones de glicina en sangre, orina y LCR, con ratio   Glicina LCR/ plasma aumentado
    RM:   se puede asociar a malformaciones como la agenesia o el adelgazamiento del cuerpo calloso, atrofia progresiva, retraso en la mielinización. Aumento del pico de glicina en espectroscopia
    EEG: anomalías difusas, con patrón brote- supresión, este patrón típico del neonato puede cambiar a hipsarritmia en la infancia.
    Diagnóstico diferencial:
    - Hiperglicinemia: academia D glycemica y tratamiento con valproato.
    - Hiperglicemia cetósica: acidemia propiónica, acidemia metilmalónica, acidemia isovalérica  y déficit de betaketotiolasa  (diagnóstico diferencial a través de la determinación de ácidos orgánicos en orina)
    - Hiperglicinuria:  hiperprolinemia tipo I y II, iminoglicinuria e hiperglicinuria benigna.

    • Tratamiento

    No existe tratamiento específico, el tratamiento con benzoato sódico puede disminuir los niveles de glicina en sangre y en LCR  y mejorar las crisis.
    El uso de antagonistas del receptor NMDA podría ser beneficioso  en el control de crisis y en mejorar el desarrollo neurológico en pacientes con formas moderadas.

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