Leucodistrofias con signos sistémicos característicos
LEUCODISTROFIAS CON SIGNOS SISTÉMICOS CARACTERÍSTICOS
Se describen la leucoencefalopatía con condrodisplasia metafisaria (inicio a los 2-3 años con paraparesia espástica progresiva, ataxia y atrofia óptica, ligado a X), el síndrome de Sjögren-Larsson (trastorno AR consistente en paraplejía espástica, ictiosis congénita y retraso mental con leucodistrofia difusa más evidente en regiones frontales; existe una alteración en la oxidación de los alcoholes grasos) y la leucodistrofia con ataxia y sordera (probablemente AR, comienza a los 1-3 años con ataxia lentamente progresiva e hipoacusia neurosensorial, alteración de la función hepática y cardiomiopatía restrictiva; existe atrofia del cuerpo calloso y el tronco del encéfalo).
BIBLIOGRAFÍA
- Aicardi J. (3rd Ed) (2009). Diseases of the Nervous System in Childhood. London: Mac Keith Press.
- Barkovich AJ (3rd Ed) (2000). Pediatric neuroimagin. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins.
- Fenichel GM. (6th Ed) (2009). Clinical pediatric neurology: a signs and symptoms approach. Philadelphia: Saunders Elsevier.
- Kohlschüter A, Bley A, Brockmann K, et al. (2010). Leukodystrophies and other genetic metabolic leukoencephalopathies in children and adults. Brain Dev. 32:82-9.
- Lyon G, Kolodny EH, Pastores GM. (3rd Ed) (2006). Neurology of hereditary metabolic diseases of children. New York: Mc Graw Hill.
- Schiffmann R, Van der Knaap MS (2009). An MRI-based approach to the diagnosis of white matter disorders. Neurology. 72:750-9.
- Schiffmann R, Boespflüg-Tanguy O. (2001). An update on the leukodsytrophies. Curr Opin Neurol.14:789-94.
- Schiffmann R, Van der Knaap MS (2004). The latest on leukodystrophies. Curr Opin Neurol. 17:187–92.
- Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM. (4th Ed) (2006). Pediatric neurology: principles and practice. Philadelphia: Mosby.
- Van der Knaap MS, Valk J. (3rd Ed) (2005). Magnetic resonance of myelination and myelin disorders. Berlin: Springer.