• Leucodistrofias con signos sistémicos característicos

    LEUCODISTROFIAS CON SIGNOS SISTÉMICOS CARACTERÍSTICOS
    Se describen la leucoencefalopatía con condrodisplasia metafisaria (inicio a los 2-3 años con paraparesia espástica progresiva, ataxia y atrofia óptica, ligado a X), el síndrome de Sjögren-Larsson (trastorno AR consistente en paraplejía espástica, ictiosis congénita y retraso mental con leucodistrofia difusa más evidente en regiones frontales; existe una alteración en la oxidación de los alcoholes grasos) y la leucodistrofia con ataxia y sordera (probablemente AR, comienza a los 1-3 años con ataxia lentamente progresiva e hipoacusia neurosensorial, alteración de la función hepática y cardiomiopatía restrictiva; existe atrofia del cuerpo calloso y el tronco del encéfalo).

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