• Microangiopatías cerebrales

    MICROANGIOPATÍAS CEREBRALES

    • El síndrome CADASIL (arteriopatía cerebral autosómica dominante, con infartos subcorticales y leucodistrofia), Es una microangiopatía cerebral, producida por mutaciones en el gen 19p13.1, se da en adultos jóvenes. Suele manifestarse como infartos subcorticales y demencia o síndrome pseudobulbar, o como migraña con aura (sobre todo la forma hemipléjica). A veces, cursa con síntomas psiquiátricos (psicosis, melancolía). En RM hay alteración de señal en T2 especialmente prominente en zonas periventriculares  y anomalías de los ganglios basales. Se ven infartos de vaso pequeño. La biopsia de piel muestra interrupción de la lámina basal.
    • COL4A1: enfermedad AD producida por mutaciones en el gen COL4A1 que codifica el procolágeno tipo IValfa1. Produce una afectación multisistémica: cerebral (todos tienen leucoencefalopatía, algunos porencefalia o infartos lacunares, hemorragia, hemiparesia, migraña), ocular (anomalías en vasos retinianos o malformaciones del polo anterior), quistes renales, afectación muscular, etc
    • Otras: LES, Sd. Susac, MELAS, Fabry, infecciones, SAG, Cockayne. microangiopatía cerebrorretinal con quistes y calcificaciones

    BIBLIOGRAFÍA

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