• Síndrome de Prader Willi

    INTRODUCCIÓN
    Es un trastorno poco frecuente descrito en 1956 por Prader. Se produce por deleción del brazo largo del cromosoma 15 q11-13 de origen paterno en el 70% de los caso, siendo por disomía uniparental materna en el 20% de los casos.
    Se calcula una incidencia de 1/15000 recién nacidos. No hay diferencia por sexo

    CLÍNICA

    Clínica neurológica:
    - CI entre 60 y 70
    - Hipotonía
    - Retraso del lenguaje
    - Problemas articulares.
    - Retraso psicomotor.
    - Trastorno de conducta.
    - Problemas de pronunciación.
    -
    Otra clínica:
    - Longitud normal al nacimiento, con desaceleración posterior.
    - Talla baja.
    - Obesidad desde los 1-4 años, por hiperfagia.
    - SAOS.
    - Hipogonadismo hipogonadotropo.
    - Alto umbral del  dolor.
    - Manos y pies pequeños.
    - Escoliosis.
    - Osteoporosis.
    - Facies peculiar: ojos almendrados, diámetro bifrontal estrecho, estrabismo, labio superior fino. Cabello rubio, ojos azules, piel clara.

    TRATAMIENTO

    El único tratamiento es sintomático:
    - Ayudas para alimentación durante los primeros meses. Puede ser necesario el uso de sondas nasogástricas.
    - Fisioterapia para mejorar la fuerza muscular.
    - Tratamiento hormonal o quirúrgico de la criptorquidia, y hormonal en la etapa puberal para el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios 
    - Tratamiento dietetic para evitar el sobrepeso
    - Hormona de crecimiento para normalizar la talla y disminuir la masa grasa.
    - Evaluación de los trastornos del sueño.
    - Apoyo psicopedagógico y Educational, incluyendo logopedia.
    - Tratamiento psicológico y psiquiátrico para los trastornos de conducta
    - Puede ser necesario suplementar con calcio y vitamina D para prevenir la osteoporosis.
    - El tratamiento farmacológico con inhibidores de la recaptación de la serotonina y los antipsicóticos atípicos pueden ser útiles para controar los síntomas comportamentales.

    BIBLIOGRAFÍA

    Artigas-Pallarés J. Síndrome de Prader-Willi. En Trastornos del neurodesarrollos. Artigas-Pallarés J, Narbona J. Ed. Viguera. 2011.

    Fenichel GM. Neurología Pediátrica Clínica. Un enfoque por signos y síntomas. 6ª Ed. 2010.

    Smith. Patrones reconocibles de malformaciones humanas. 6ª Ed. 2006.

    RECURSOS DE INTERNET

    http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1330/