Síndrome de Prader Willi
INTRODUCCIÓN
Es un trastorno poco frecuente descrito en 1956 por Prader. Se produce por deleción del brazo largo del cromosoma 15 q11-13 de origen paterno en el 70% de los caso, siendo por disomía uniparental materna en el 20% de los casos.
Se calcula una incidencia de 1/15000 recién nacidos. No hay diferencia por sexo
CLÍNICA
Clínica neurológica:
- CI entre 60 y 70
- Hipotonía
- Retraso del lenguaje
- Problemas articulares.
- Retraso psicomotor.
- Trastorno de conducta.
- Problemas de pronunciación.
-
Otra clínica:
- Longitud normal al nacimiento, con desaceleración posterior.
- Talla baja.
- Obesidad desde los 1-4 años, por hiperfagia.
- SAOS.
- Hipogonadismo hipogonadotropo.
- Alto umbral del dolor.
- Manos y pies pequeños.
- Escoliosis.
- Osteoporosis.
- Facies peculiar: ojos almendrados, diámetro bifrontal estrecho, estrabismo, labio superior fino. Cabello rubio, ojos azules, piel clara.
TRATAMIENTO
El único tratamiento es sintomático:
- Ayudas para alimentación durante los primeros meses. Puede ser necesario el uso de sondas nasogástricas.
- Fisioterapia para mejorar la fuerza muscular.
- Tratamiento hormonal o quirúrgico de la criptorquidia, y hormonal en la etapa puberal para el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios
- Tratamiento dietetic para evitar el sobrepeso
- Hormona de crecimiento para normalizar la talla y disminuir la masa grasa.
- Evaluación de los trastornos del sueño.
- Apoyo psicopedagógico y Educational, incluyendo logopedia.
- Tratamiento psicológico y psiquiátrico para los trastornos de conducta
- Puede ser necesario suplementar con calcio y vitamina D para prevenir la osteoporosis.
- El tratamiento farmacológico con inhibidores de la recaptación de la serotonina y los antipsicóticos atípicos pueden ser útiles para controar los síntomas comportamentales.
BIBLIOGRAFÍA
Artigas-Pallarés J. Síndrome de Prader-Willi. En Trastornos del neurodesarrollos. Artigas-Pallarés J, Narbona J. Ed. Viguera. 2011.
Fenichel GM. Neurología Pediátrica Clínica. Un enfoque por signos y síntomas. 6ª Ed. 2010.
Smith. Patrones reconocibles de malformaciones humanas. 6ª Ed. 2006.
RECURSOS DE INTERNET
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1330/