Noticias de beatriz martinez

Fecha publicación: 02-03-2014
Autor: Beatriz Martínez Menéndez

La esclerosis tuberosa es una enfermedad genéticamente determinada conocida desde finales del siglo XIX. Se hereda de forma autosómica dominante. Hoy en día se conocen múltiples mutaciones en dos genes: TSC1 y TSC2 que se encuentran en el cromosoma nueve y en el cromosoma 16 respectivamente. Aunque en un 10 y un 25% de los pacientes que sufren la enfermedad podemos no encontrar mutaciones en los estudios actualmente disponibles. Estos genes codifican unas proteínas (hamartina y tuberina) que muy implicadas en la proliferación celular.

Fecha publicación: 30-04-2013
Autor: Beatriz Martínez Menéndez

Los tumores cerebrales en el feto son, afortunadamente, una rareza (0,5-1,9% de todos los tumores pediátricos). Decimos afortunadamente porque su pronóstico es muy malo. La extraordinaria progresión de las técnicas de imagen en los últimos 20 años ha propiciado su diagnóstico, en general en el tercer trimestre del embarazo, poniendo a los futuros padres en una situación particularmente difícil.
Los neuropediatras debemos proporcionan la información disponible sobre el pronóstico y asesorar a los ginecólogos y, fundamentalmente, a las familias. Teniendo siempre en cuenta que la información disponible se base en un número pequeño de casos.