• Estudios genéticos en el retraso y regresión psicomotriz

    a. Estudios cromosómicos:
    El estudio cromosómico está recomendado en la mayoría de las guías de práctica clínica en los niños con retraso mental no explicado por otra causa tras realizar una correcta anamnesis y exploración. La presencia de malformaciones menores aumenta el rendimiento de la prueba. 

    b. Estudios del cromosoma X frágil:
    El síndrome del X frágil es la causa hereditaria más frecuente de retraso mental. Tiene una prevalencia de un 3% en poblaciones con retraso del desarrollo no diagnosticado. La presencia de rasgos autistas puede aumentar el rendimiento diagnóstico, y en varones se dobla la tasa de detección cuando se preselecciona con un cribado con los siguientes 7 parámetros: antecedentes familiares de retraso mental, facies característica, orejas grandes, articulaciones hiperlaxas, piel blanda o laxa en manos, testículos grandes y cambios de personalidad.

    c. Estudios de hibridación in situ con fluorescencia:
    FISH (fluorescente in situ hybridization). Se emplea para confirmar el diagnóstico de un patrón de malformación reconocido para el que se dispone de una prueba citogenética molecular. Se dispone del cribado molecular de reordenamientos subteloméricos con FISH.
    Parámetros que aumentan el rendimiento de la prueba:
    -Antecedentes familiares de retraso mental,
    -Crecimiento intrauterino retardado,
    -Retraso de crecimiento o sobrecrecimiento postnatal,
    -Dos o más signos faciales dismórficos,
    -Una o más anomalías no faciales menores o mayores.

    d. Hibridación genómica comparativa
    CGH, Comparative Genomic Hybridization: se marca el ADN con un fluorocromo a lo largo del genoma y se saturan de fluorescencia las áreas de posible interés clínico. Se marca con fluorescencia distinta un ADN control y se hibridan ambos sobre una preparación de cromosomas control normales.
    Se denomina Array-CGH si la hibridación se realiza sobre un conjunto de sondas de ADN impresas en una matriz sólida o Array. Las pruebas de Array-CGH disponibles cubren todos los telómeros, todas la áreas de microdelección clínica conocidas, y bastantes segmentos de cada cromosoma para detectar monosomía y trisomía.
    No detecta los reordenamientos cromosómicos equilibrados.