• Hipotonía del lactante originada a nivel de la unión neuromuscular

    Su origen está en la alteración del funcionamiento de la placa motora que comunica la motoneurona alfa con el músculo a través del neurotransmisor de la acetilcolina y el sistema de receptores y reguladores del mismo.
    Su signo clínico característico además de la hipotonía periférica, acompañada de debilidad, es la fatigabilidad.
    Aunque el lactante no se queja de fatiga, los padres si observan un aumento de la debilidad a lo largo del día y con los procesos que producen estrés como las infecciones. (Koenigsberger MR et al. 2004)
    Por lo tanto habitualmente los músculos que más se afectan son los que se usan más repetidamente, los músculos oculares extrínsecos (produciendo ptosis y diplopía). También y según el síndrome observamos afectación frecuentemente bulbar, facial, y de las cinturas pelvianas y escapular.
    En los estudios complementarios suele ser determinante el estudio neurofisiológico del músculo con estimulación nerviosa repetitiva que habitualmente está afectada. (Engel AG et al 2005).
    1.- Miastenia neonatal transitoria: la miastenia gravis es una enfermedad autoinmune adquirida por la destrucción de los receptores de acetilcolina en la unión neuromuscular, en todos los pacientes se evidencian depósitos de Ig G y complemento en la membrana postsináptica y en la mayoría existen anticuerpos circulantes contra el receptor nicotínico de la acetilcolina (AchR).
    Esta enfermedad debuta entre los 10 y 20 años de edad, sólo en el 4% antes de los 10 años y es muy rara en el lactante. Sin embargo, en el neonato hijo de madre con miastenia grave sí podemos observar este síndrome por el paso de los anticuerpos causantes a través de la placenta, siempre antes del 3º día de vida y duración máxima de 2 meses. Se conoce como miastenia neonatal transitoria (Gurnett CA et al 2004).
    El diagnóstico es a través de la detección de Ac antiAchR en sangre, EMG de estimulación  repetitiva y test de neostigmina ó edofronio.  El tratamiento es de soporte y vigilancia, puede usarse anticolenesterásicos puntualmente antes de las tomas.
    2.- Síndromes miasténicos congénitos: Es un grupo heterogéneo de enfermedades genéticas en las que se afectan los mecanismos moleculares de la unión neuromuscular por mutaciones en los genes que codifican las proteínas implicadas. En la infancia son más frecuentes que la miastenia gravis. (Harper CM. Et al. 2004)
    Según la función de la proteína afectada se dividen en:
    a) Defectos presinápticos: el más frecuente es la deficiencia de colina-acetiltransferasa. Debuta en el periodo neonatal con hipotonía e hipomotilidad, problemas respiratorios y deglutorios sin afectación ocular, crisis miasténicas en los periodos de infección. Mejora con la edad, a los 2 años desparece el compromiso respiratorio y a partir de los 10 años persiste fatigabilidad y síntomas similares a la miastenia gravis autoinmune. Tratamiento de base con anticolinesterásicos.
    b) Deficiencia de la acetilcolinesterasa: se inicia en el periodo neonatal con hipotonía, afectación respiratoria y de la alimentación, y debilidad generalizada importante que origina escoliosis grave y retraso del desarrollo motor. No existe tratamiento efectivo (algunos mejoran con efedrina), se deben evitar los agonistas colinérgicos.
    c) Defectos postsinápticos: todos estos trastornos producen los síntomas típicos de la unión neuromuscular, el debut es variable y el tratamiento habitual es con anticolinérgicos a los que se puede asociar 3-4 diaminopiridina (excepto en el Síndrome de los canales lentos en la que se usa quinidina y fluoxetina). Las más frecuentes son:
    - Deficiencia del receptor de ACh (AchR): curso más benigno y tardío, consiguen deambulación.
    - Deficiencia de rapsina: inicio neonatal o infantil precoz, es frecuente la artrogriposis.
    - Síndrome de los canales lentos: clinica variable con inicio precoz ó tardío y curso progresivo.
    - Síndrome de los canales rápidos: inicio neonatal y curso grave.
    3.- Botulismo del lactante: Síntomas de afectación de la unión neuromuscular producidos por bloqueo de la liberación presináptica de Acetilcolina por la acción de la toxina A y B de la bacteria Clostridium Botulinum, habitualmente adquirida por colonización intestinal de origen desconocido, alimentos contaminados (miel) ó heridas sucias.
    El grado de afectación es variable desde hipotonía leve a parálisis flácida grave, con afectación autonómica y de pares craneales sin alteración de la conciencia. El curso es lentamente progresivo (hasta 8 semanas) y la recuperación es lenta con buen pronóstico, es importante la vigilancia respiratoria por el riesgo de parálisis diafragmática. El tratamiento es de soporte, se deben evitar antibióticos, especialmente aminoglucósidos. La inmunoglobulina humana antitoxina botulínica acorta significativamente el tiempo de ventilación mecánica y de alimentación por sonda. (Koepke R 2008).
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    BIBLIOGRAFIA
    -Engel AG, Sine SM. (2005). Current understanding of congenital myasthenic síndromes. Curr Op Pharmacol 5:308-21.
    -Gurnett CA, Bodnar JA, Neil J, Connolly AM. (2004). Congenital myasthenic syndrome: presentation, electrodiagnosis, and muscle biopsy. J Child Neurol 19(3):175-82.
    -Harper CM. (2004). Congenital myasthenic syndromes. Semin Neurol 24:111-23.
    -Koenigsberger MR, Pascual JM. (2002). Síndromes miasténicos del neonato. Rev Neurol 34:47-51.
    -Koepke R, Sobel J, Arnon SS. (2008). Global occurrence of infant botulism, 1976-2006. Pediatrics122(1):e73-82.