Aciduria D-2 hidroxiglutárica
ACIDURIA D-2 HIDROXIGLUTÁRICA
- Etiología
Déficit de la enzimas hidroxi acido- oxoacido transhidrogenasa y D2 deshidrogenasa hidroxi glutarica
Prevalencia se han descrito alrededor de 75 casos
- Clínica
Presentación clínica variable desde asintomático a presentaciones severas. Los síntomas iniciales son vómitos y macrocefalia. Pueden desarrollar retraso psicomotor con hipotonía o hipertonía/ espasticidad, así como trastornos del movimiento. Pueden presentar crisis incluso encefalopatía epiléptica de difícil control. Otra sintomatología: cardiomiopatía hipertrofia, estridor respiratorio, apneas, rasgos dismórficos.
- Diagnostico
Aumento de acido D2 hidroxiglutárico en sangre, orina y LCR.
RM craneal: ventriculomegalia de predominio occipital, retraso en la mielinización, quistes subependimarios y aumento del espacio subaracnoideo
- Tratamiento
No existe un tratamiento específico.
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