• Clasificación: estereotipias primarias y secundarias

    • CLASIFICACIÓN

    Aunque históricamente, las estereotipias se han relacionado con el autismo y el déficit cognitivo constituyen un trastorno común en niños con un desarrollo normal. Las estereotipias pueden ser clasificadas en dos grupos:
    - Primarias: ocurren en niños por lo demás sanos, con un desarrollo psicomotor normal.
    - Secundarias: las asociadas a otros problemas neurológicos (retraso cognitivo, trastorno del espectro autista, déficits neurosensoriales).
    Las estereotipias primarias pueden ser transitorias o crónicas. Se calcula que entre el 3 y el 9% de niños entre los 5 y 8 años presentan estereotipias primarias.
    En lactantes las estereotipias primarias son frecuentes, tendiendo a disminuir progresivamente a medida que se desarrollan habilidades como la deambulación o la manipulación fina.
    Morfológicamente, las estereotipias pueden ser comunes  o complejas. Se definen como estereotipias comunes aquellas que afectan a una proporción elevada de la población infantil y en su mayoría desaparecen. Las estereotipias comunes más frecuentes en lactantes y preescolares son chuparse el dedo y balancear el tronco (body rocking). En niños de edad escolar es frecuente morderse las uñas, enroscarse el pelo, balancear el tronco y golpear o repiquetear con los dedos de las manos y los pies. En algunos niños unas estereotipias son sustituidas por otras con la edad. Se ha estimado que un 20% de los niños sanos presentan estereotipias. Las estereotipias motoras complejas son movimientos que afectan principalmente a las extremidades superiores, cuya semiología es similar a la descrita en niños autistas. Existe una gran variedad de estereotipias primarias motoras complejas, que siempre implican movimientos de los miembros superiores, que generalmente son rítmicos (tales como aleteo, dar palmas, abrir y cerrar las manos, la flexión y extensión de las muñecas) y en ocasiones pueden ser contracciones musculares sostenidas que pueden simular distonías posturales. Con frecuencia los movimientos son asimétricos con tendencia a realizarlos siempre en un mismo hemicuerpo. Es frecuente observar muecas faciales asociadas a los movimientos de miembros, así como la emisión de sonidos. En ocasiones están implicados los miembros inferiores (dar patadas, saltar, caminar en círculo, correr, etc.)
    Algunos estudios han intentado comparar las características de las estereotipias primarias complejas de aquellas encontradas en niños autistas, no habiéndose encontrado diferencias.
    Las estereotipias tienen lugar en brotes, que duran de segundos a minutos, aparecen varias veces al día, tienen un patrón fijo, y se asocian a situaciones de ensimismamiento, emoción y con menor frecuencia ante situaciones de estrés, cansancio o aburrimiento.
    En el seguimiento, un porcentaje elevado de niños, presenta trastornos neuropsicológicos asociados (trastorno por déficit de atención e hiperactividad, tics, trastorno obsesivo-compulsivo).
    En la evolución a largo plazo la persistencia de las estereotipias complejas es la norma.

    Estereotipias secundarias
    Las estereotipias son un síntoma importante en el diagnóstico del autismo. Son comunes en la gran mayoría de los niños autistas y en muchos son de naturaleza compleja, siendo más frecuentes que en resto de niños con retraso cognitivo. Su frecuencia y severidad se relaciona con la gravedad del trastorno, el déficit cognitivo y la incapacidad para el juego simbólico o la conducta adaptativa. 
    Las estereotipias secundarias son con frecuencia autolesivas, pudiendo causar tumefacciones, heridas o mordeduras.  
    Salvo alguna estereotipia concreta (llevarse las manos a las orejas) que son más frecuentes en niños autistas, el repertorio de estereotipias es similar al del resto de niños.
    Su frecuencia e intensidad suelen aumentar con la edad y pueden llegar a ocupar gran parte del tiempo.
    En el Síndrome de Rett las estereotipias características son las de lavado de manos, aunque son también frecuentes otros movimientos rítmicos tales como el tirarse del cabello, el bruxismo o la retropulsión cervical. Las estereotipias pueden comenzar antes o después de la pérdida del uso útil de las manos o del inicio de la regresión en el desarrollo.
    En niños con problemas de visión son frecuentes las estereotipias tales como frotarse los ojos ("fenómenos oculodigital"). Se ha sugerido que la estimulación voluntaria del nervio óptico provoca sensaciones de luz a nivel cortical, denominadas fosfenos. Los niños ciegos también tienen una gran variedad de estereotipias adicionales, incluyendo balanceo, movimientos de las manos y los dedos o saltar.
    Algunos errores congénitos del metabolismo, tales como la enfermedad de Lesch-Nyhan  o la neuroacantocitosis asocian también con frecuencia estereotipias autolesivas. 

    • FISIOPATOLOGÍA

    El mecanismo fisiopatológico subyacente de las estereotipias se desconoce, existiendo hipótesis tanto psicológicas como neurobiológicas. 
    La existencia de una base neurológica de las estereotipias se ve apoyada por
    su asociación con trastornos del sistema nervioso central, tales como el autismo y el retraso mental, su inicio después de lesiones cerebrales, y su inducción farmacológica. La localización precisa de la base neuroanatómica se desconoce, aunque numerosas investigaciones han sugerido que  las anormalidades se encuentran en la vía cortico-estriado-tálamocortical, localización propuesta para múltiples trastornos del movimiento. Numerosos estudios apoyan la existencia de un vínculo entre las estereotipias y el sistema dopaminérgico, ya que sustancias agonistas de la dopamina,  pueden  inducirlas y además, las estereotipias secundarias pueden ser bloqueadas por lesiones en los ganglios basales. La elevada prevalencia de estereotipias entre los familiares de primer grado sugiere una base genética del trastorno.
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