• Epilepsias de la edad escolar

    Entre las epilepsias de la edad escolar vamos a profundizar en los siguientes tipos de epilepsias:

    - Epilepsia con puntas centro temporales y síndromes relacionados
    - Epilepsias occipitales idiopáticas
    - Epìlepsias parciales no idiopáticas de la infancia
    - Epilepsia ausencia del niño

    EPILEPSIA CON PUNTAS CENTROTEMPORALES Y SÍNDROMES   RELACIONADOS:

    Se incluyen entre los síndromes parciales idiopáticos edad-dependientes que se caracterizan por la aparición de crisis focales estereotipadas, electroencefalograma característico y en la mayoría de los casos buen pronóstico.

    Es la epilepsia idiopática más común en los niños, correspondiendo del 8 al 16% de las epilepsias en menores de 16 años.

    Tiene un origen genético. El pronóstico es bueno en la mayoría de los casos.

    Se caracteriza por que ocurre en niños neurológicamente normales, con un inicio de las crisis  entre los 3 y los 14 años (con un pico de frecuencia entre los 5 y los 8 años) y se resuelve espontáneamente al llegar a los 15-16 años.

    No obstante se conocen casos que se complican durante su evolución con la aparición de una punta onda continua durante el sueño lento en el electoencefalograma con el consiguiente deterioro mental.

    Las crisis son estereotipadas, sensitivo-motoras con inicio en el giro pre y postcentral (silvianas).

    Las típicas son hemifaciales clónicas a veces precedidas de parestesias de la lengua labios encías y mejilla. Puede verse desviación de la boca y afectación de musculatura faríngea y laríngea dando lugar a anartria y sialorrea. En general se preserva el nivel de conciencia y la duración es de 1-2 minutos. Se pueden extender al brazo del mismo lado y a veces a la pierna. A veces se producen crisis hemiclónicas de 30-60 minutos seguidas de déficit motor focal transitorio.

    Puede haber crisis secundariamente generalizadas sobretodo durante el sueño.

    En el  65-70 % de los casos las crisis ocurren durante el sueño o al despertar.

    El EEG presenta actividad de fondo normal en vigilia y conserva la organización normal en sueño.

    El grafoelemento característico es una punta lenta focal difásica negativa, la mayoría de las veces mayor de 100 microvoltios seguida de una onda lenta en areas rolándicas o centrotemporales. En los montajes bipolares tiene reversión de fase en areas centrotemporales o parietales. Con frecuencia en la evolución se observa migración de los paroxismos de un hemisferio a otro. Las descargas se acentúan durante la somnolencia y todas las fases del sueño sin cambiar de morfología. Con frecuencia, durante el sueño no rem las descargas difunden a áreas adyacentes del mismo hemisferio o a las homólogas del hemisferio contralateral. A veces sólo aparecen durante el sueño.

    En 1/3 de los casos aparecen descargas centro-temporales independientes.

    La evolución natural es a la resolución espontanea antes de la edad adulta.

    Pueden observarse déficits neuropsicológicos durante la fase activa de la epilepsia, probablemente como UNA ALTERACIÓN COGNITIVA TRANSITORIA en relación a la topografía y frecuencia de las descargas epilépticas y a su tendencia a difundir o inducir un exceso de inhibición.

    TRATAMIENTO:

    Dada la buena evolución espontanea de este tipo de epilepsia el tratamiento debe plantearse únicamente cuando las crisis recurren frecuentemente o si está repercutiendo en la vida diaria del paciente o su familia.

    A veces las crisis persisten a pesar del tratamiento.

    La carbamacepina puede empeorar el cuadro.

    En casos intratables se puede utilizar sultiame.

    Tras 1-2 años sin crisis se puede iniciar la retirada aunque el EEG siga siendo anormal.

    Algunos casos pueden presentar durante el seguimiento una evolución más desfavorable hacia un cuadro electroclínico atípico:

    1.- EPILEPSIA ATIPICA PARCIAL BENIGNA

    Descrita inicialmente por Aicardi  y Chevrie  se caracteriza por la asociación de crisis típicas de la epilepsia benigna con puntas centrotemporales con crisis breves, atónicas o inhibitorias de varios tipos, a menudo asociadas a ausencias atípicas junto con la aparición en el electroencefalograma de paroxismos focales como las espigas centro –temporales junto a brotes casi continuos de p-o difusa durante el sueño lento. ( Aicardi 2008)

    Las crisis inhibitorias pueden ser parciales, asociadas a espigas centro-temporales en la región rolándica contralateral o bilaterales, asociadas p-o difusa. No hay crisis tónicas.

    Las crisis ocurren en brotes de crisis frecuentes durante unas semanas separadas por intervalos libres de varios meses.

    Aunque en los periodos de crisis frecuentes agrupadas puede verse un deterioro neuropsicológico, la evolución a largo plazo es buena.

    Las crisis y las alteraciones electroencefalográficas desparecen antes de la pubertad.

    Se podría considerar a este cuadro como una complicación de la epilepsia benigna con puntas centrotemporales.

    2.- PUNTA-ONDA CONTINUA DURANTE EL SUEÑO LENTO.

    Se han descrito casos de niños diagnosticados de epilepsia benigna con puntas centro-temporales que han evolucionado a éste cuadro.

    Se trata de un cuadro electroclínico que asocia crisis parciales principalmente nocturnas relativamente poco frecuentes con punta-onda difusa (o más o menos unilateral o focal) continua o subcontinua durante todo el sueño no REM. En un número significativo de casos aparecen durante la vigilia, brotes de paroxismos difusos que se asocian a ausencias atípicas a menudo acompañadas de fenómenos negativos inhibitorios.

    La p-o continua durante el sueño lento se asocia generalmente con alteraciones neuropsicológicas importantes especialmente en el lenguaje y la conducta que desaparecerán en el 50% de los casos cuando desaparezca la p-o continua durante el sueño lento.

    3.- SÍNDROME DE LANDAU-KLEFFNER O AFASIA EPILEPSIA

    Se han descrito casos de niños con epilepsia benigna con puntas centro temporales que evolucionan después de varios años a este cuadro clínico.

    Se trata de una afasia adquirida con anomalías epileptiformes en el electroencefalograma (principalmente bitemporales pero la topografía puede variar en el tiempo) y crisis comiciales que normalmente son poco frecuentes y resultan fáciles de controlar. Tras un tiempo variable se estabiliza o cede y no se encuentran anomalías en las pruebas de imagen.

    Durante el sueño lento se produce una activación importante de la actividad epileptiforme y en algún momento de la evolución puede aparecer una punta onda continua bilateral y se suele asociar entonces una alteración cognitiva y de conducta.

    La afasia se inicia de forma subaguda y progresiva con fluctuaciones espontaneas y típicamente ocurre una agnosia auditiva verbal que dificulta el dar un significado semántico a palabra o sonidos como el teléfono.

    En estos casos de evolución atípica se puede intentar clobazam, sultiame o etosuximida así como inmunoglobulinas o corticoides. (Roger 2002)

    EPILEPSIAS OCCIPITALES IDIOPÁTICAS:

    El nuevo sistema de clasificación de los síndromes epilépticos de la ILAE de 2001 reconoce 2 tipos:

    1. Epilepsia occipital benigna de la infancia de comienzo precoz o tipo Panayiotopoulus y
    2. Epilepsia occipital infantil de comienzo tardío o tipo Gastaut


    SÍNDROME DE PANAYIOTOPOULUS:

    Es un síndrome epiléptico edad-dependiente, que se caracteriza por una susceptibilidad aumentada a las crisis comiciales en la infancia temprana (principalmente 4-5 años) y que se asocia a descargas focales occipitales o extra-occipitales.  (Panayiotopoulus 2007)

    El pronóstico es bueno aunque se han descrito casos de evolución atípica más severa y con alteraciones cognitivas.

    Con frecuencia los pacientes han presentado crisis febriles previas.

    Puede estar determinada genéticamente ya que ocurre en hermanos.

    Las crisis tienen características autonómicas en su mayoría (palidez, sudoración, alteración del ritmo cardiaco etc.) y con frecuencia se acompañan de nauseas o vómitos. En el 50% incluso constituyen un estatus de crisis autonómicas. En ocasiones cursan con falta de respuesta y pérdida de tono postural (síncope ictal) incluso de horas de duración.

    Hay una combinación de síntomas autonómicos y alteraciones del comportamiento, vómitos, desviación de los ojos. A menudo progresan a alteración de conciencia que habitualmente se sigue de convulsiones. Suelen ser largas de al menos 5-10 minutos y a veces horas.

    En 2/3 de los casos son sólo nocturnas.

    Un 30% de los casos sólo van a presentar 1 crisis.

    ¼ de los pacientes presentará otro tipo de crisis fundamentalmente rolándicas o crisis occipitales benignas de tipo Gastaut.

    El electroencefalograma intercrítico se caracteriza por paroxismos de puntas u ondas agudas o lentas, que en 2/3 de los casos son occipitales. Con frecuencia los paroxismos occipitales aparecen al cerrar los ojos o al eliminar la fijación ocular y también con estímulos somatosensoriales.

    Las descargas se activan con el sueño.

    Desaparecen a partir de los 13 años

    El EEG puede ser normal.

    Es posible que las descargas provengan de varias localizaciones corticales influyendo en los centros de la emesis y el hipotálamo que es el principal centro regulador del sistema nervioso autónomo.

    El tratamiento puede no estar indicado ya que a veces se produce sólo 1 crisis. Se puede recomendar diacepam rectal para el tratamiento de las crisis prolongadas cuando ocurran.

    Si recurren las crisis se suele usar carbamacepina pero también responden al ácido valproico o fenobarbital.

    EPILEPSIA OCCIPITAL INFANTIL DE COMIENZO TARDÍO. TIPO GASTAUT.

    Se trata también de un síndrome edad-dependiente (inicio de 3 a 16 años, con una media de 8 años)  de susceptibilidad a las crisis epilépticas que puede ser determinado genéticamente.

    Las crisis son sobretodo alucinaciones visuales elementales (visión de círculos de colores durante unos segundos) o pérdida de visión (total durante 2-5 minutos). A veces son alucinaciones visuales más complejas (visión de caras o figuras) con conciencia preservada. Muchas veces se acompañan de sensación ilusoria de movimientos oculares, desviación de la mirada y la cabeza, aleteo ocular o cierre repetitivo de los ojos. Pueden terminar en hemi-convulsión o crisis tónico-clónica generalizada con desconexión del medio. En la mitad de los casos aparece una cefalea postictal. Las crisis con síntomas visuales son predominantemente diurnas. Las más largas con o sin generalización secundaria suelen ocurrir durante el sueño o al despertar.

    El EEG muestra descargas occipitales que aumentan al cerrar los ojos. En ocasiones el EEG es normal o presenta descargas sólo durante el sueño.

    Se han descrito casos con evolución atípica por aparición de estatus eléctrico durante el sueño lento con deterioro cognitivo.

    Dado que las crisis son frecuentes aunque breves y hay generalización secundaria se recomienda tratar con carbamacepina durante 3-6 años y retirar paulatinamente tras 2-3 años tras las últimas crisis visuales.

    EPILEPSIAS PARCIALES NO IDIOPÁTICAS DE LA INFANCIA

    Algunas características de la semiología de las crisis, el electroencefalograma pueden hacernos sospechar una epilepsia lesional.

    Entre las primeras a destacar la sintomatología compleja, el cambio de semiología durante la evolución, las crisis gelásticas o de lacrimación, drop attascks o estatus comicial.

    Entre las alteraciones del electroencefalograma destaca la presencia de asimetría persistente en la actividad de fondo por ondas lentas persistentes.

    EPILEPSIA AUSENCIA DE LA INFANCIA

    Comienza entre los 4 y 10 años con un pico a los 5-7 años. Es más frecuente en niñas. Afecta a niños con desarrollo y exploración neurológica normal. Con frecuencia tienen antecedente de crisis febriles. La remisión suele ocurrir antes de los 12 años pero se pueden desarrollar CTCG infrecuentes en la adolescencia.

    Se caracteriza por ausencias: crisis breves de 4 a 20 segundos de pérdida brusca de conciencia e inmovilidad que con frecuencia se asocian a automatismos.

    El cuadro clínico no se acompaña de mioclonías o crisis tónico-clónicas generalizadas previas a la fase activa de la epilepsia ausencia de la infancia.

    Pueden verse pequeñas mioclonias palpebrales u oculares en los primeros 3 segundos de las ausencias pero la aparición de sacudidas mioclónicas aisladas o arrítmicas de la cabeza, tronco o miembros va en contra de este cuadro clínico lo mismo que si ocurren sacudidas mioclónicas masivas rítmicas de miembros, mioclonias palpebrales o periorales. No se asocian caídas atónicas ni incontinencia de esfínteres.

    El electroencefalograma crítico presenta una descarga generalizada síncrona y simétrica de punta-onda o polipunta-onda (menor o igual de 3 puntas), rítmica, de alrededor de 3 Hz que va gradualmente enlenteciéndose. La duración en general no sobrepasa los 20 segundos.

    Se precipitan con la hiperventilación.

    La actividad de fondo es normal.

    El electroencefalograma intercrítico muestra descargas breves de punta-onda bilaterales que a veces se pueden acompañar de descargas focales como ondas agudas centro-temporales u otras descargas focales persistentes.

    El tratamiento de primera elección acido valproico, etosuximida  o lamotrigina en monoterapia. Tras 1-2 años sin crisis se puede iniciar la retirada paulatina de la medicación.

    OTROS SÍNDROMES CON AUSENCIAS TÍPICAS DE INICIO EN LA INFANCIA:

    1.- Epilepsia con ausencias mioclónicas

    Durante la ausencia ocurren varias sacudidas clónicas rítmicas a menudo con una contracción tónica. Se repiten varias veces al día. La edad de comienzo es alrededor de los  7 años. Es una epilepsia resistente a la medicación y durante la evolución puede haber deterioro mental y cambio a otro tipo de epilepsia como el síndrome de Lennox-Gastaut.

    2.- Mioclonias palpebrales con ausencias

    Es una epilepsia fotosensible que se caracteriza por ausencias breves (3-6 segundos) al cerrar los ojos asociadas a mioclonias palpebrales rítmicas y rápidas y retropulsión de los globos oculares con componente tónico asociado de los músculos correspondientes.
    El electroencefalograma durante la crisis muestra polipunta-onda de 3-5 puntas que se desencadenan con el cierre palpebral en una habitación iluminada.
    Es una epilepsia resistente a la medicación y no remite en la edad adulta.

    3.- Mioclonias periorales con ausencias

    Se caracteriza por ausencias típicas frecuentes con mioclonias rítmicas de la musculatura perioral como labios o mandíbula de 2-10 segundos de duración. Con frecuencia se asocian crisis tónico-clónicas generalizadas precedidas por ausencias mioclónicas.

    El electroencefalograma muestra brotes generalizados e irregulares de puntas o polipuntas ondas de 3-5 Hz.

    Es resistente a la medicación y persiste toda la vida.

    BIBLIOGRAFÍA

    - Aicardi J. Syndromes of late childhood and adolescence. In: Engel J, Pedley TA eds: Epilepsy: A comprehensive textbook. Second edition, Philadelphia: Lippincot Williams & Wilkins, 2008.

    - Commision on classification and terminology of the International League Against Epilepsy. Proposal for revised classification of epilepsies and epileptic syndromes. Epilepsia 1989; 30:389-399.

    - Commision on classification and terminology of the International League Against Epilepsy. Proposal for revised clinical and electroencefalographic classification of epileptic seizures. Epilepsia 1981; 22:489-501.

    - Panayiotopoulos CP. Benign childhood focal seizures and related epileptic syndromes. In: Panayiotopoulos CP ed. A clinical guide to epileptic syndromes and their treatment. Second edition, London: Springer-Verlag, 2007.

    - Roger. J, Bureau M., Dravet C, et al (2002) Epileptic syndromes in infancy, chilhood and adolescence. London: John Libbey.

    - http://ilae.org/Visitors/Centre/ctf/CTFsyndromes.cfm