• Introducción a la neurofibromatosis tipo I

    La enfermedad de Neurofibromatosis tipo 1 (NF-1), también llamado Enfermedad de Von Recklinghausen, es el síndrome neurocutáneo más frecuente. Es una enfermedad genética con afectación predominante de la piel y el sistema nervioso. Se caracteriza por: manchas café con leche, efélides, nódulos de Lisch y neurofibromas cutáneos. Constituye una enfermedad multisistémica con gran variabilidad clínica cuya morbi-mortalidad está asociada a sus complicaciones multisistémicas.

     

    PREVALENCIA
    Afecta a 1 de cada 3500 (3000-4000) recién nacidos vivos.

    ETIOLOGÍA
    La NF-1 es una enfermedad monogénica con herencia autosómica dominante. El gen responsable se localiza en el cromosoma  17 (17q11.2) que codifica la proteína neurofibromina. Contiene un  segmento central, codificado por los exones 23 a 27, denominado GRD (dominio relacionado con las proteínas activadores GTPasas-proteínas GAP de Ras) que parece tener una función inhibidora sobre la vía enzimática de las ras kinasas. Por eso el gen NF1 es un gen con actividad de supresión tumoral que regula otras proteínas celulares que estimulan el crecimiento y proliferación celular. Por ello los pacientes afectos presentan una predisposición genética al desarrollo de tumores (1).  La penetrancia es del 100% pero no es posible predecir el grado de afectación de los hijos debido a que la expresión fenotípica es variable incluso dentro de la misma familia. La mitad de los casos son esporádicos originados por mutaciones de novo. Pueden existir mosaicismos.

    BIBLIOGRAFÍA

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