• Lisencefalia

    El término lisencefalia describe la forma de la corteza cerebral en la cual hay una disminución de las circunvoluciones, lo cual hace que la superficie cerebral sea lisa, debido a una alteración  en la migración neuronal producida entre la semana 12 y 24 de edad gestacional (Fenichel, 2006)
    La lisencefalia puede afectar a la corteza cerebral y/o cerebelosa, y puede ser parcial o de todo el cerebro. El caso más grave es el síndrome de Miller Dieker, debido a una microdelección del locus 17p13.3. Fenotípicamente se caracterizan por presentar microcefalia, micrognatia, labio superior delgado, nariz corta con narinas antevertidas y orejas de implantación baja.
    La microcefalia, ventriculomegalia, surcos silvianos anchos y agenesia completa o parcial de cuerpo son malformaciones asociadas.

    CLÍNICA
    La primera manifestación clínica puede ser la presencia de un retraso del desarrollo psicomotor, o una epilepsia en ocasiones farmacorresistente. Suelen asociar casi siempre microcefalia. A nivel motor muchos muestran inicialmente hipotonía, que posteriormente evoluciona a espasticidad.

    DIAGNÓSTICO
    El diagnóstico se realiza por la Resonancia magnética, que muestra las alteraciones de la corteza cerebral. En algunos casos se puede realizar estudio genético, como en el síndrome de Miller-Dieker o en la lisencefalia ligada a X.

    TRATAMIENTO
    No existe ningún tratamiento específico. La epilepsia se caracteriza por ser farmacorresistente, sobre todo en los casos extensos.

    BIBLIOGRAFÍA
    - Fenichel GM. Trastorno del volumen y la forma del cráneo. En: Neurología Pediátrica Clínica. Elsevier Saunders. 2006.

    - Monteagudo et. Al. Prenatal diagnosis of CNS anomalies other than neural tube defects and ventriculomegaly. www.Uptodate.com 2012.