• Manifestaciones neurológicas de la neurofibromatosis tipo I

    1.- Alteraciones cognitivas. Las alteraciones del aprendizaje y el fracaso escolar suponen el mayor problema evolutivo de los niños con criterios de NF-1 afectando a más de un 50% de los casos (North-1995). Son de intensidad y tipo muy variables e interfieren en la calidad de vida de estos niños (Hyman-2005). Suelen ser la causa más frecuente de morbilidad cotidiana en este grupo poblacional (Ozonoff-1999). Sin embargo la frecuencia de retraso mental es solo ligeramente superior a la población general (4-8%), aunque el cociente intelectual suele estar entre 5-10 puntos por debajo de la media. La presencia de Trastorno por déficit de atención e hiperactividad suele ser una de las patologías más frecuentemente asociada.
    Se distinguen 3 subtipos: trastorno global del aprendizaje, Trastorno específico del aprendizaje y Trastorno del aprendizaje con déficit de atención con hiperactividad sin otras anomalías concomitantes.

    2.-Epilepsia: las crisis convulsivas no suelen presentar una frecuencia importante en los pacientes con NF-1 teniendo una prevalencia de un 4% aproximadamente. Pueden aparecer a cualquier edad y con cualquier manifestación.

    3.- Vasculopatías de SNC: gran variedad de lesiones cerebro vasculares han sido descritas en la NF-1 (estenosis y aneurismas, pseudoaneurismas, fístulas, Moya moya…) y aunque el sistema arterial es el que generalmente está afectado también puede estar implicada la circulación venosa. Es más frecuente que se afecte la arteria carótida interna y la arteria cerebral media. Hay varios casos descritos en la literatura de niños con síndrome de Moya-moya (o Moya-Moya Like), algunos de ellos diagnosticados por accidentes cerebrovasculares; en éstos se afecta de forma más frecuente a la circulación anterior.
    Se cree que está implicado en la patogenia el hecho de que la neurofibromina (proteína producto del gen de la NF-1) se encuentre en el endotelio y en el músculo liso de las células de los vasos sanguíneos.
    Sin embargo se desconoce la frecuencia de estas alteraciones en la población con NF-1, probablemente desestimada al no relizar angioresonancia de rutina (7).

    Compresiones medulares o de nervios periféricos: son complicaciones secundarias a la aparición de neurofibromas.

    Neuropatía: afectación de los nervios periféricos simétrica, predominantemente sensitiva y asociada a pacientes con gran número de neurofibromas subcutáneos (10).

    Otros: defectos de la migración neuronal (8), hidrocefalia, cefalea

    4.- MALIGNIZACIÓN
    Las neoplasias más frecuentes en la NF-1 incluyen: gliomas del nervio óptico, astrocitomas, gliomas de tronco cerebral, cerebro o ependimomas de la medula. Fuera del sistema nervioso central destacarían los tumores malignos de las vainas de mielina, el feocromocitoma y las leucemias (mielodisplasia). También se describen segundas neoplasias tras tratamientos con radioterapia y quimioterapia. El riesgo de malignización es del 2-10%, con una odds ratio de 2-3 veces el riesgo de la población general.

    Gliomas del nervio óptico: tumor más frecuente del SNC, afectando a un 15% de los niños con NF1. Suelen ser de bajo grado y aparecen en cualquier zona de la vía visual. Aproximadamente un 30% de los casos serán sintomáticos (mayor riesgo durante la primera infancia), apareciendo con pérdida de visión, disminución de agudeza visual uni o bilateral, proptosis o ambos. Más raramente los pacientes pueden presentar clínica de pubertad precoz si el tumor se origina en quiasma y comprime estructuras vecinas. La progresión suele ocurrir durante la primera década de la vida; por  eso debería mantenerse una revisión oftalmológica y resonancia magnética (RM) programada hasta la pubertad (controvertido pero dada la colaboración de los niños en la exploración oftalmológica minuciosa  y que puede ayudar al diagnóstico porque hasta un 50% de los gliomas de via óptica se dan en NF1 lo admiten muchos autores (5). Los potenciales evocacos visuales no sustituyen  a la resonancia craneal para el diagnóstico y control evolutivo de esta patología (5).

    Neurofibrosarcomas. Resultan de la transformación maligna de los neurofibromas plexiformes. Son tumores muy agresivos. Generalmente se presentan con dolor y crecimiento rápido sobre un nódulo ya existente o neurofibroma plexiforme conocido. Suelen presentarse en la época adulta y raramente en la infancia.

    BIBLIOGRAFÍA

    S. Pinson, A. Créange, S. Barbarot, J.F. Stalder, Y. Chaix, D. Rodriguez,M. et al. Neurofibromatose 1 : recommandations de prise en charge pour le réseau NF-France Arch Pédiatr 2002 ; 9 : 49-60