• Miopatias distales en la infancia

    Miopatias hereditarias distales:

    • Miopatía distal autosómica dominante de comienzo en la infancia: Suele iniciarse en la infancia, iniciándose la debilidad en pies y tobillos, así como en la musculatura flexora del cuello. Con el tiempo se desarrolla debilidad de los músculos extensores de la mano, sin afectación de otros grupos musculares.  Entre los hallazgos de las pruebas complementarias, hay que destacar una cifra de CPK de hasta tres veces superior al nivel normal y un patrón miopático en el EMG
    • Miopatía distal autosómica recesiva (disferlina): Las disferlinopatías pueden manifestarse con dos fenotipos fundamentales: debilidad de cinturas (DMCM 2B) o debilidad distal (miopatía de Miyoshi).  Le debilidad suele afectar a las piernas, en sus porciones distales. Con el desarrollo de la enfermedad, la debilidad se extiende a muslos y glúteos y, en ocasiones aunque de menor grado, a los antebrazos. La tan característica atrofia gemelar lo hace casi diagnóstico de esta enfermedad. La CPK alcanzara niveles elevados y el EMG mostrara un patrón miopático. El tratamiento se basará en terapia rehabilitadora
    • Miopatía con cuerpos de inclusión 2: Esta miopatía, debida a mutaciones en el gen GNE, se caracteriza por la dificultad en la marcha, debido al pie caído.Con el tiempo, se afectan los músculos de muslos, cintura escapular y manos. La CPK puede estar ligeramente elevada. En la biopsia muscular se observarán las vacuolas en las fibras musculares. El tratamiento es puramente sintomático
    • Distrofia miotónica: Es una enfermedad multisistémica de herencia AD con expresividad variable y penetrancia completa .LA forma 1 enfermedad de Steinert se debe a una expansión del triplete CTG situado en el cromosoma 19. La enfermedad suele debutar en la adolescencia. Las principales manifestaciones son la miotonía (debilidad para la relajación muscular), debilidad y amiotrofia de los músculos faciales (dan a la cara un aspecto alargado con labio inferior invertido), cataratas, afectación cardiaca y endocrinopatías múltiples. El diagnóstico se suele basar en  la clínica, los antecedentes familiares y la genética molecular. El EMG mostrará un descarga miotónica característica. El tratamiento será sintomático. Para el tratamiento de la miotonía se han utilizado mexiletina, fenitoína  y carbamacepina
    • Síndromes escapulo-humero-peroneales:

    -Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 1
    De herencia AR ligado a X, se caracteriza por la aparición de contracturas en los codos, extensores de mano y tendón de Aquiles. Tras las contracturas se desarrollan debilidad y atrofia, en primer lugar de los músculos tríceps y bíceps y posteriormente de deltoides .La afectación de los músculos peroneales es intensa.
    La evolución del cuadro es lentamente progresiva, estabilizándose en la segunda década de la vida.
    Es característico de esta patología el desarrollo de una miocardiopatía que da lugar a parálisis auricular permanente, que requiere  marcapasos.
    El tratamiento es sintomático
    -Distrofia muscular de Emery-Dreifuss de tipo 2
    Similar a la anterior aunque de herencia AD
    -Miopatía escapulo humeral
    De herencia AD, situado en el cromosoma 12, presenta un fenotipo similar a la distrofia Facio-escapulo –humeral aunque respetando los músculos faciales

    Bibliografía
    Mc Donald C. Peripheral neuropathies of childhood. Physical Med Rehab Clin North Am 2001, 12 .473-90
    Colomer J. Polineuropatía agudas y crónicas. En: Neurología Pediatrica.Ed:Panamerica.2007.
    Anderson PB, Rando TA. Neuromuscular disorders of childhood. Curr Opin Pediatr 1999, 11:497-503.