• Miotonía en la infancia

    MIOTONÍA

    • Miotonía congénita: trastorno  genético por mutaciones del gen del canal del Cl (CLCN1) localizado en el crom 7q32, con herencia AD (Thomsem) o recesiva (Becker) que suele ser mas tardía pero más grave. Característicamente cursa con rigidez e hipertrofia, que da a nuestros pacientes un aspecto Hercúleo. Clínicamente puede presentarse a cualquier edad, pero generalmente aparece en la lactancia o primera infancia, con rigidez y dificultad para el movimiento tras el reposo que mejora con el ejercicio. El frío empeora la miotonía. El tratamiento depende de la intensidad de la miotonía y no siempre es necesario. Los agentes farmacológicos últiles son la carbamacepina, acetazolamida...).
    • Paramiotonía congénita (Von Eulenburg): trastorno de herencia AD con un 100% de penetrancia, producida por una mutación en el gen del canal de Na+ (SCN4A) localizado en el crom 17q23. Clínicamente se caracteriza por debilidad intermitente y miotonía que empeora con el ejercicio y con el frío, no cursa con atrofia ni hipertrofia muscular y puede solaparse con la clínica de las Parálisis periódicas.
    • Miotonía fluctuante: como el anterior es un trastorno AD con mutación del canal de Na (SCN4A). Se caracteriza por crisis de calambres o miotonía en cara, manos, pies...etc desncadenados por el frío o el ejercicio. El calentamiento puede aliviar los síntomas. La rigidez aparece a partir de los 10 años y empeora con el ejercicio o la ingestión de K+. La azetazolamida puede aliviar los síntomas.
    • Distrofia miotónica tipo 1 (Enfermedad de Steinert) y Miopatía proximal miotónica (PROMM o Distrófia miotónica Tipo II) que se describen de forma completa en la sección de enfermedades del sistema nervioso periférico en la infancia.
    • Trastornos sistémicos que pueden cursar con actividad continua de unidad motora:

    - Hipocalcemia e hipomagnesemia: la tetania puede ser producida por hipocalcemia e hipomagnesemia, si bien esto es raro en nuestro ambiente. Una causa más frecuente es la tetania producida por hipotiroidismo e hiperventilación en crisis de ansiedad. En hipotiroidismo lo más frecuente es la presencia de calambres, mialgias y rigidez, que a diferencia de la miotonía es dolorosa y además empeora con el ejercicio.