Otras manifestaciones de la neurofibromatosis tipo I

ENDOCRINOLÓGICAS

Feocromocitoma: Más frecuente suprarrenal. Excepcional en la infancia. Y frecuencia menor de un 1% en adultos. Puede formar parte de un síndrome de neoplasias endocrinas múltiples. Cursa con hipertensión, crisis hipertensivas, sudoración, agitación ansiedad, cefalea…

Anomalías puberales: Pubertad precoz o (retraso puberal) las mayoría asociada a glioma quiasmático.

VASCULOPATÍA:
La NF-1 se puede asociar a vasculopatía. Se desconoce el porcentaje exacto. Hay algún estudio que lo sitúa sobre el 9% pero se cree que está infradiagnosticado porque el porcentaje aumenta en autopsias. Las anormalidades vasculares pueden afectar a cualquier parte del sistema cardiovascular, preferentemente son displasias arteriales fibromusculares de aorta, arterias mesentéricas, arterias renales y cerebrales. La afectación cardiaca es rara, pero afecta fundamentalmente a las arterias coronarias de pacientes adultos. También se han descrito cardiopatías en otras variantes fenotípicas de neurofibromatosis, como el síndrome de Neurofibromatosis-Noonan y síndrome de Watson.

HIPERTENSIÓN ARTERIAL:
Pueden presentar HTA  de diversa etiología, por  anormalidades de la arteria renal o aorta abdominal, otras vasculopatías, o feocromocitoma. La tensión arterial debe tomarse al menos una vez al año.

OTRAS MANIFESTACIONES:
Puede existir afectación de otros sistemas como gastrointestinal, pulmonar, aparato urinario…

BIBLIOGRAFÍA

Pascual-Castroviejo I. Neurofibromatosis types 1 and 2. Madrid: Escuela libre, 2001.
Rosser T.L.;  Vezina G, J. Packer R.J,  Cerebrovascular abnormalities in a population of children with Neurofibromatosis type 1. Neurology 2005;64: 553-555.