Síndrome de Angelman

Origen: hasta en un 75% de los casos por deleción del cromosoma 15 heredado de la madre. Son mutaciones aleatorias, de novo. Se estima una incidencia menor a 1/12000-20000. La edad media de diagnóstico es de 3 a 7 años. Suelen permanecer asintomáticos los primeros 3-6 meses.

• Clínica neurológica: Retraso en el desarrollo, con deambulación sobre los 3-4 años en la mayoría, aunque algunos no lo consiguen nunca. Ataxia, temblor. Lenguaje muy escaso, mejor comunicación receptiva no verbal que verbal. Expresiones de sonrisa o risa, aleteo de manos o irritabilidad. Microcefalia llamativa desde los 2 años. Presentan crisis convulsivas antes de los 3 años y alteración en el EEG. Alteraciones en los ciclos de sueño, estrabismo, hipersensibilidad al calor, atracción por el agua. El retraso mental está presente en todos los casos. Falta de atención, torpeza motriz.
• Otra clínica: problemas de alimentación, rumiación, reflujo gastroesofágico. Escoliosis, nistagmo, estrabismo, hipermetropía y miopía. Facies peculiar: lengua y mandíbula prominentes, boca grande, dientes separados, con babeo frecuente. Hipopigmentación piel y ojos.
• Evolución: La esperanza de vida no está acortada significativamente.

BIBLIOGRAFÍA

Gerald M. Fenichel. Neurología Pediátrica Clínica. Un enfoque por signos y síntomas. 6ª Ed. 2010.

Smith. Patrones reconocibles de malformaciones humanas. 6ª Ed. 2006.

Clayton-Smith J. Angelman Syndrome: a review of tehe clinical and genetic aspects. J Med Genet, 2003)

Páginas web: www.angel-man.com