• Síndrome de Williams

    Descritos más de 100 casos desde su primera descripción en 1961.

    • Clínica Neurológica: Microcefalia leve, CI medio de 56, personalidad amistosa y locuaz, ansiedad, voz ronca, hipersensibles al sonido, espasticidad leve, hipotonía, peor función perceptiva y motora que verbal y de memoria
    • Facies peculiar: ensanchamiento de zona interna ciliar. Fisuras palpebrales cortas, depresión del puente nasal, epicanto, plenitud periorbitaria, ojos azules, patron estrellasod del iris, anterversion de las foaasa nasales, filturim alargado, labios bprominenetes y boca abierta.
    • Otra clínica: CIR, alteración de las uñas y los dedos, cardiopatía, alteraciones de los dientes. Contracturas, escoliosis, alteraciones renales, piel laxa.
    • Evolución: irritabilidad inicial, con problemas de alimentación y vómitos. Después más sociables.

    BIBLIOGRAFÍA

    -Smith (2006). Patrones reconociblles de malformaciones humanas. Sexta edición. Ed. Elsevier Saunders.

    -Artigas-Pallarés J., Narbona J. (2011). Trastornos del neurodesarrollo. Barcelona: Ed Viguera.

    - Fenichel GM. Pychomotor retardation and regression (2001). En: Clinical Pediatric Neurology. 4ª Ed. Philadelphia: Saunders.