• Tóxicos que causan retraso psicomotor en la infancia

    1. ALCOHOL

      La exposición al alcohol intraútero puede tener numerosos efectos adversos en el feto. Estos efectos se enlgoban dentro de una serie de alteraciones estructurales, neurocognitivas y comportamentales que se denominan Trastornos del Espectro Alcohólico Fetal (TEAF). Los pacientes con afectación más severa, y que presentan el fenotipo comleto de anomalías faciales, retraso del crecimiento y anomalías del desarrollo del SNC se denominan Síndrome Alcohólico Fetal.  Existen también otros cuadros denominados Síndrome Alcohólico Fetal Parcial, Defectos Congénitos relacionados con el Alcohol y Trastornos Psicomotores relacionados con el alcohol.

    CLÍNICA
    El fenotipo clásico del Espectro Alcohólico Fetal son:
     1. Fenotipo facial: Fisuras palpebrales pequeñas, filtrum plano, labio superior fino.
     2. Retraso del crecimiento (pre y/o postnatal)
     3. Anomalías del SNC: Microcefalia, malformaciones cerebrales, déficits motores, alteraciones del tono muscular, temblor, sordera neurosensorial, anomalías visuales.

      Existen también otras malformaciones mayores o menores que apoyan el diagnóstico de FASD, como son hipoplasia mediofacial, epicantus, hipertelorismo, paladar arqueado micrognatia, orejas en “vía de tren”, nariz respingona corta, anomalías del pliegue palmar, hipoplasia ungueal y contracturas articulares.

    Otros órganos afectados pueden ser:
     - Aparato cardiovascular: Defectos septales, hipoplasia de arterias pulmonares.
     - Renal: Pielonefritis, hematouria, hidronefrosis. hipoplasia renal.
     - Locomotor: Sinóstosis radioulnar, camptodactilia, braquidacilia, clinodactilia.
    Las anomalías neurocognitivas pueden incluir trastornos del aprendizaje verbal y no verba, retraso del lenguaje, déficit de atención y trastorno de las funciones ejecutivas.

    DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

     Múltiples síndromes genéticos tienen rasgos que se solapan con los del Espectro Alcohólico Fetal. Incluso aunque exista una historia de ingesta de alcohol por parte de la madre, hay que ser cautos antes de establecer un diagnóstico definitivo de SAF. Algunos de estos síndromes son:
    - Síndrome Aarskog
    - Síndrome Blepharophimosis (BPES)
    - Cornelia DeLange
    - Dubowitz
    - PKU maternal
    - Nooonan
    - Williams

    TRATAMIENTO

     No existe tratamiento específico. Se debe contar con un equipo multidiscilplinar para atender todas las necesidades del paciente.

    2. EMBRIOPATÍA POR VALPROICO

    - INTRODUCCIÓN
     El ácido valproico es el fármaco antiepiléptico que se relaciona con mayor riesgo de malformaciones congénitas. El riesgo de malformaciones es mayor con dosis mayores de 1000 mg/d. El ácido valproico atraviesa la placenta y alcanza mayores concentraciones en el feto que en la madre.

    - CLÍNICA
    Malformaciones frecuentes:
     1. Fenotipo facial: frente alta, con estrechamiento bifrontal, deficiencia medial de las cejas, surco infraorbitario, trigonocefalia, puente nasal plano, raíz nasal ancha, narinas antevertidas, filtrum superficial, pliegues epicánticos, labio superior largo,labio inferior grueso y la boca pequeña.
     2. Defectos del tubo neural.
     3. Cardiopatías congénticas.
     4. Paladar hendido.
     5. Anomalías genitales.
     6. Malformaciones de miembros.

    Menos frecuentes:
     1. Hernias inguinales y umbilicales
     2. Pezones supernumerarios
     3. Polidactilia
     4. Costillas bífidas

    PREVENCIÓN
     Se debe intentar tratamiento en monoterapia y a la dosis más baja posible. También se recomienda realziar tratamiento con ácido fólico (5mg/d) desde 6 semanas antes de la concepción.

    TRATAMIENTO
     Sintomático

    BIBLIOGRAFÍA

    Jones KL. Smith Patrones reconocibles de malformaciones humanas. 6ª Ed. Elsevier Saunders; 2006.

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