• Tratamiento de las enfermedades lisosomales

    En todos los casos es necesario proveer de medidas de tratamiento sintomático que aseguren una calidad de vida adecuada a los pacientes. El mantenimiento de un estado nutricional adecuado, el apoyo psicológico para el paciente y la familia, el apoyo escolar, la rehabilitación, el tratamiento ortopédico, así como el tratamiento de las posibles complicaciones de cada enfermedad son imprescindibles. Las terapias específicas actualmente en uso para algunos trastornos lisosomales son: el transplante de progenitores hematopoyéticos, el tratamiento enzimático sustitutivo y el tratamiento con pequeñas moléculas actuando como chaperonas o  como inhibidores de la síntesis de sustrato. El transplante de progenitores hematopoyéticos sigue siendo de elección en algunos pacientes con mucopolisacaridosis I (síndrome de Hurler), enfermedad de Krabbe, leucodistrofia metacromática y adrenoleucodistrofia ligada a X. Se está empleando con éxito la terapia de reemplazamiento enzimático en las enfermedades de Gaucher, Pompe y Fabry, y en las mucopolisacaridosis I, II y VI. La terapia de reducción de sustrato (miglustat) está autorizada en la enfermedad de Gaucher y Niemann Pick C. El tratamiento con chaperonas está en una etapa muy inicial (modelos animales). Se investiga con terapia génica en muchas de estas enfermedades ya que teóricamente debería ofrecer una respuesta definitiva a estos enfermos, pero aún no existe aplicación en la práctica clínica.

    BIBLIOGRAFÍA
    - Baldellou Vázquez A, Sanjurjo Crespo P. Enfermedades lisosomales. En: Sanjurjo P, Baldellou A, eds. Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metabólicas hereditarias, 2ª ed. Madrid: Ergón; 2006. pp 613-9.
    - Fenichel GM. Clinical pediatric neurology. A signs and symptoms approach, 5th ed. Philadelphia: Elsevier Saunders; 2005.
    - Gutiérrez-Solana LG. Avances en el tratamiento de las enfermedades lisosomales en la infancia. Rev Neurol 2006; 43 (Suppl 1): S37-44.
    - Lyon G, Kolodny EH, Pastores GM, eds. Neurology of hereditary metabolic diseases of children, 3th ed. New York: Mc Graw Hill; 2006.
    - Meickle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF. Prevalence of lysosomal storage disorders. JAMA 1999; 281: 249-54.
    - Ogier H, Aicardi J. Metabolic diseases. En: Aicardi J, ed. Diseases of the nervous system in childhood, 2nd ed. London: Mc Keith Press; 1998. pp 245-322.
    - Platt FM, Walkley SU. Lysosomal defects and storage. En: Platt FM, Walkley SU, eds. Lysosomal disorders of the brain. Oxford: Oxford University Press; 2004. pp 32-49.
    - Wraith JE. Clinical aspects and diagnosis. En: Platt FM, Walkley SU, eds. Lysosomal disorders of the brain. Oxford: Oxford University Press; 2004. pp 50-77.
    - López Marín L, González Gutiérrez-Solana L. Avances en el tratamiento de las   enfermedades lisosomales en la infancia. Acta Pediatr Esp 2011; 69 (Suppl): S43-S50.